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Doença Falciforme: Herança Autossômica Recessiva Explicada

A doença falciforme segue um padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa deve herdar duas cópias da mutação da célula falciforme (uma de cada pai) para ter a doença.

Cenários de Herança

Ambos os Pais Têm Traço Falciforme (Portadores)

Cada gravidez apresenta:

• 25 % de chance — A criança herda dois alelos HbS → doença falciforme (HbSS)
• 50 % de chance — A criança herda um alelo HbS → traço falciforme (HbAS) (portador, geralmente assintomático)
• 25 % de chance — A criança herda dois alelos normais → não afetada (HbAA)

Um Pai Tem Doença Falciforme, o Outro Tem Traço

• 50 % de chance — Doença falciforme (HbSS)
• 50 % de chance — Traço falciforme (HbAS)

Um Pai Tem Doença Falciforme, o Outro Não É Afetado

• 100 % de chance — Traço falciforme (HbAS)

Heterozigose Composto

A doença falciforme também ocorre quando a pessoa herda HbS de um pai e uma variante diferente de beta-globina anormal do outro. Formas comuns incluem:

• Doença HbSC (HbS + HbC) — Geralmente mais leve que HbSS
• HbS/β-talassemia (HbS + alelo de β-talassemia) — Gravidade varia (β⁰ = grave, β⁺ = mais leve)
• HbSD, HbSE, HbSO-Arábia — Variantes mais raras

Aconselhamento Genético e Testes

Recomendações principais:

• Rastreamento de portadores para populações de risco (ascendência africana, mediterrânea, do Oriente Médio, sul-asiática, hispânica)
• Aconselhamento pré-concepcional ou pré-natal para casais portadores
• Triagem neonatal (universal nos EUA e em muitos países)
• Teste do parceiro quando um dos pais é portador conhecido

Entender a herança autossômica recessiva capacita as famílias a tomar decisões reprodutivas informadas e permite diagnóstico precoce e intervenção para crianças afetadas.