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Diagnóstico da Síndrome de Zellweger: Abordagem Clínica, Bioquímica, Genética e de Imagem
Síndrome de Zellweger (SZ), o mais grave transtorno de biogênese de peroxissomos (TBP), requer abordagem multimodal para confirmação definitiva.
1. Fenótipo Clínico (Geralmente Reconhecível ao Nascimento)
- Craniofacial: Testa alta, fontanelas grandes, ponte nasal larga, dobras epicânticas, órbitas rasas, micrognatia.
- Neurológico: Hipotonia profunda, convulsões, sucção fraca, reflexos ausentes, paralisação do desenvolvimento.
- Visceral: Hepatomegalia, disfunção hepática, cistos renais, condrodisplasia punctata (epífyses salpicadas).
- Ocular: Catarata, glaucoma, manchas de Brushfield, distrofia retiniana.
2. Teste Bioquímico (Triagem de Primeira Linha)
| Marcador | Achado em SZ | Significado |
|---|---|---|
| Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (VLCFA) | Marcadamente elevados (C26:0, C26:1) | Oxidação peroxissomal β prejudicada |
| Ácido Fitânico / Pristanico | Elevados | Oxidação α prejudicada |
| Plasmalogenos (Hemácias) | Diminuídos | Sí defeituosa de fosfolipídio éter |
| Intermediários de ácidos biliares (DHCA, THCA) | Elevados na urina/sangue | Defeito na síntese peroxissomal de ácidos biliares |
| Dolicol | Baixo | Sí defeituosa de glicosilação de proteínas |
| Ácido pipecólico | Elevado | Defeito na degradação peroxissomal de lisina |
VLCFA + plasmalogenos** = combinação de triagem mais sensível.
3. Teste Genético (Confirmatório)
- Painel de genes PEX: Sequenciamento de *PEX1, 2, 3, 5, 6, 10, 12, 13, 14, 16, 19, 26, 31*.
- *PEX1* mutações respondem por ~60% dos casos.
- Variantes patogênicas bialélicas confirmam diagnóstico.
- Permite teste de portadores, diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético.
4. Imagem
- RM de cérebro: Agenesia/disgenesia do corpo caloso, heterotopia cortical, hipoplasia cerebelosa, mielinização atrasada.
- US/TC abdominal: Hepatomegalia, cistos renais, vesícula biliar ausente.
- Raio-X esquelético: Condrodisplasia punctata (joelhos, quadris).
5. Diagnóstico Pré-Natal
- CVS (10–13 semanas) ou amniocentese (15–18 semanas): Análise de gene PEX se variantes familiares conhecidas.
- VLCFA elevado em amniocitos/vilidade corial cultivada.
- US fetal: Anormalidades cerebrais, polidrâmnio, cistos renais.
Equipe Multidisciplinar
Geneticista, neonatologista, neurologista, hepatologista, nefrologista, oftalmologista, nutricionista metabólico, cuidados paliativos.
Diagnóstico Diferencial
Outros TBPs (ALD neonatal, Refsum infantil), distúrbios mitocondriais, infecções congênitas, outras leucodistrofias.
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