Hipocondroplasia: Causas, Características e Manejo

Hipocondroplasia é uma displasia esquelética leve causada por mutações heterozigóticas em FGFR3 (receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos), prejudicando o crescimento ósseo endocondral. A herança é autossômica dominante; muitos casos são de novo (novas mutações).

Características Clínicas

• Estatura baixa (altura adulta ~130–160 cm)
• Membros desproporcionalmente curtos (encurtamento rizomélico)
• Cabeça grande com testa proeminente (macrocéfalia relativa)
• Extensão limitada do cotovelo, geno varum (pernas arqueadas), lordose lombar
• Laxidade articular leve, mãos e pés largos
• Possível: dificuldades de aprendizagem (10–20%), convulsões, estenose espinhal, apneia do sono

Diagnóstico

Achados clínicos e radiográficos: colo femoral curto, asas ilíacas quadradas, canal espinhal estreito. Testes genéticos confirmam mutação em FGFR3 (p.Asn540Lys é a mais comum).

Manejo

• Equipe multidisciplinar: ortopedia, genética, neurologia, pneumologia
• Terapia com hormônio do crescimento (benefício modesto)
• Fisioterapia/terapia ocupacional para habilidades motoras
• Cirurgia para estenose espinhal ou deformidade severa
• Monitorar apneia do sono, hidrocefalia, questões neurocognitivas

A expectativa de vida é normal. A maioria dos adultos vive de forma independente com estratégias adaptativas.