Doenças Genéticas Recessivas: Herança, Exemplos e Testes

Distúrbios autossômicos recessivos requerem duas variantes patogênicas (uma de cada pai) para expressão da doença. Portadores (heterozigotos) são tipicamente assintomáticos.

Padrão de Herança

Dois pais portadores → cada gravidez: 25% afetado, 50% portador, 25% não afetado não portador.

Exemplos Comuns

• Fibrose cística (CFTR)
• Doença falciforme (HBB)
• Tay-Sachs (HEXA)
• Fenilcetonúria (PAH)
• Albinismo (TYR, OCA2)

Diagnóstico e Manejo

• Triagem de portadores (pré-concepcional/pré-natal)
• Triagem neonatal (PKU, doença falciforme, FC em muitas regiões)
• Aconselhamento genético para risco de recorrência
• Terapias específicas da doença (reposição enzimática, moduladores, dieta)