Herança da Síndrome de Williams: Como a Condição É Transmitida

Síndrome de Williams (WS) é causada por uma microdeleção heterozigótica de ~1,5–1,8 Mb no cromossomo 7q11.23, abrangendo o gene ELN (elastina) e ~25–27 outros genes.

Padrão de Herança

• Autossômico Dominante: Uma cópia deletada de 7q11.23 é suficiente para causar a síndrome.
• Maioria De Novo: ~95% dos casos são de novo (nenhum dos pais carrega a deleção). Risco de recorrência para irmãos <1% (mosaicismo gonadal possível, mas raro).
• Casos Herdados: ~5% herdam de um pai afetado. Se um pai tem WS, cada filho tem uma chance de 50% de herdar a deleção.

Implicações de Aconselhamento Genético

• Pais de uma criança com WS devem ter teste FISH/microarray para descartar mosaicismo ou translocação balanceada (extremamente raro).
• Se o pai for afetado → risco de recorrência de 50%; diagnóstico pré-natal (CVS/amnio + microarray) disponível.
• Se a criança for de novo → irmãos em risco populacional (~1:10.000); descendência de indivíduo afetado = 50%.

Variabilidade Fenotípica

O tamanho da deleção costuma ser similar (repetições flanqueantes comuns mediam recombinação), mas a expressão varia — gravidade cardiovascular (SVAS), perfil cognitivo, personalidade, problemas endócrinos. Modificadores e ambiente desempenham papéis.

Recursos

• Williams Syndrome Association — apoio familiar, clínicas, pesquisa.
• GeneReviews (NIH) — resumo clínico autoritativo.
• Mayo Clinic — visão geral amigável ao paciente.