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Detecção da Anemia Falciforme: Por Que o Cariótipo Não Funciona e Testes Corretos
Cariótipo vs. Anemia Falciforme
O cariótipo examina o número e a estrutura dos cromossomos. Detecta aneuploidia (síndrome de Down), translocações, grandes deleções/inserções.
A anemia falciforme é uma mutação pontual de gene único. Uma única mudança de nucleotídeo (A→T) no gene HBB no cromossomo 11 (11p15.4) substitui valina por ácido glutâmico na posição 6 da beta-globina (HbS). Isso não altera o padrão de bandas cromossômicas.
Testes Diagnósticos Corretos
| Teste | Propósito |
|---|---|
| Eletroforese de hemoglobina / HPLC | Padrão-ouro: separa variantes de Hb (HbS, HbA, HbF, HbC). |
| Teste de solubilidade falciforme (Sickledex) | Triagem rápida; positivo = hemoglobina falciforme presente. |
| Análise de DNA (PCR, sequenciamento) | Confirma mutação; identifica portadores; diagnóstico pré-natal. |
| Triagem neonatal | Universal nos EUA (pescoço do calcanhar, HPLC/IEF). Detecta HbS, HbC, HbE, talassemias. |
Quando o Cariótipo É Usado
- Aborto recorrente (portador de translocação balanceada)
- Genitália ambígua / DSD
- Câncer (rearranjos cromossômicos)
- Atraso no desenvolvimento / anomalias congênitas
O cariótipo não pode diagnosticar anemia falciforme. Use teste de hemoglobinopatia.
Linfoma de Hodgkin
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