Câncer de cólon é 3º mais diagnosticado nos EUA. Histórico familiar é fator-chave: 1 em 5 diagnosticados têm familiares acometidos; 5-10% herdaram genes específicos que predispõem à doença. Se você sabe que herdou um desses genes, pode tomar medidas preventivas.
Células têm mecanismos para reconhecer/reparar DNA danificado; genes envolvidos = genes de reparo de dano ao DNA. Se herda versão mutada de gene de reparo ou gene regulador de crescimento celular, células de alguns órgãos tornam-se muito mais propensas ao câncer. Cientistas identificaram mutações genéticas específicas herdadas em famílias que aumentam dramaticamente risco de câncer de cólon — frequentemente em idade mais jovem. Três distúrbios hereditários: Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), Câncer Colorretal Não Poliposo Hereditário (HNPCC/ Síndrome de Lynch), Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS).
HNPCC: ~80% chance de câncer de cólon, tipicamente antes dos 50. FAP: praticamente todos desenvolvem câncer de cólon aos 40. PJS: risco 15x maior que população geral. Essas mutações também predispõem a crescimentos benignos ou cancerígenos em outros órgãos.
Como em outros cânceres, quanto antes diagnosticado e tratado, melhor — prognóstico melhora com diagnóstico precoce. Cânceres confinados à mucosa intestinal são altamente tratáveis; se espalharam através da parede intestinal para linfonodos, muito mais difícil. Pacientes com câncer hereditário têm alto risco de recorrência. Se sabe que tem PJS, exames regulares para detectar/tratar pólipos ou anomalias rápido. Com FAP e HNPCC, medidas preventivas mais drásticas podem ser necessárias.
FAP: centenas/milhares de pólipos nos intestinos, impossível remover cada um cirurgicamente. HNPCC: risco de recorrência pós-tratamento extremamente alto. Em ambos, médicos tipicamente removem cólon inteiro. Em alguns HNPCC, remoção profilática do cólon pode ser aconselhável pelo alto risco.
Mutações como FAP e PJS predispõem a outros cânceres comuns: estômago, ovário. Essencial: rastreamento regular para detectar câncer o mais cedo possível. Irmãos, filhos de pessoas com FAP: exames de cólon aos 12 anos. HNPCC: colonoscopias a partir dos 21 anos ou antes se familiares diagnosticados jovens.