Vogelstein e cancro do cólon

Bert Vogelstein , MD, é um biólogo câncer de renome mundial e pesquisador da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Depois de praticar como um oncologista , durante anos, Vogelstein decidiu prosseguir a investigação do cancro . Sua especialidade é o estudo do cancro do cólon e tumores colorretais . Em particular , a sua investigação tem incidido sobre o papel da genética e supressores tumorais em câncer de cólon. Supressores de tumor

Dr. Vogelstein começou sua pesquisa em busca de evidências de um gene supressor de tumor , cuja função específica era agir como um freio molecular , retardando o crescimento das células normais. Ele acreditava que o câncer de cólon foi um resultado da perda desse gene , o que permitiu o rápido crescimento das células doentes . Ele descobriu que as células cancerosas contêm freqüentemente cromossomos que são defeituosos , e começou a procurar esses cromossomos quebrados para a evidência do gene supressor de tumor. Nessa busca , descobriu gene p53 .
Gene p53

Gene p53 já tinha sido investigado por outros pesquisadores, que pensavam que funcionava como um oncogene , um gene que liga no câncer de cólon , e não aquele que se apaga. Vogelstein teorizado que se p53 eram verdadeiramente um supressor de tumor , em seguida, em ambas as suas cópias ( um gene a partir de cada um dos pais ) têm que ser " desligado " para um tumor crescer . Células Vogelstein e seus colegas coletadas de um tumor colorretal que tinha perdido uma cópia do gene p53. Eles descobriram que, em cada caso , a outra cópia continha uma mutação , a qual efectivamente desligar a capacidade do gene para suprimir tumores . Esta mutação nunca foi evidente em pessoas sem câncer .
Genes Estabilidade

Dr. Vogelstein e seus colegas pesquisadores também estão estudando um grupo de genes chamados genes de estabilidade , que controlam a taxa de mutação de outros genes. Quando estes genes são geneticamente alterada , a célula acumula mutações a uma taxa elevada , e o crescimento do tumor de cólon é acelerado . Alguns genes de estabilidade que eles descobriram a ser importante no câncer de cólon são MSH2 e MSH6 (conhecidas como " genes de reparo mismatch " ) e BUBR1 , cuja alteração pode causar grandes anormalidades cromossômicas.
APC Caminhos

Dr. Vogelstein também estudou as mutações em adenomatosa polypsis coli (APC) vias que levam a tumores do cólon . As proteínas produzidas por este gene supressor de tumor de determinar se uma célula se torne um tumor . Pacientes com mutações APC herdadas provavelmente irá desenvolver tumores de cólon benignos ; Vogelstein está estudando como outras mutações interagem para transformá-los em tumores cancerígenos . Ele já desenvolveu um teste de sangue altamente sensível para identificar os pacientes com as mutações hereditárias APC , bem como os genes de reparo de incompatibilidade acima mencionadas.
Esperança para curas

Os testes genéticos desenvolvido pelo Dr. Vogelstein e sua equipe , como resultado de sua pesquisa podem identificar os membros da família que têm uma predisposição às formas hereditárias de câncer colorretal. Quando combinado com o aconselhamento genético e acompanhamento por um oncologista , estes testes de diagnóstico pode dar às famílias a paz de espírito e levar a detecção precoce do câncer colorretal .

Dr. Vogelstein acredita que as mortes por câncer colorretal pode ser quase sempre evitado se forem detectados antes de metástase ( disseminação do câncer ) ocorre . Ele desenvolveu um teste que pode eficientemente pesquisar dezenas de milhares de moléculas de DNA para mutações no APC e outros genes , chamados de irradiação (para contas , emulsões , amplificações , magnetismo - Os quatro componentes do teste ) .

Dr. Vogelstein também está usando sua pesquisa genética para desenvolver tratamentos de quimioterapia novas e altamente eficazes para ambos início e avançado de câncer de cólon que impedem as mutações ao longo dos caminhos genéticos .