Fibrose Cística: Efeitos nos Pulmões, Sistema Digestivo e Outros Órgãos

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene CFTR, que codifica a proteína reguladora de condutância transmembrana da fibrose cística. Esta proteína normalmente regula o transporte de cloreto e água através de superfícies epiteliais. Disfunção do CFTR leva a muco espesso e pegajoso que obstrui múltiplos sistemas orgânicos.

1. Sistema Respiratório

Muco espesso se acumula nas vias aéreas, causando:

• Tosse crônica e chiado.
• Infecções bacterianas recorrentes (ex.: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).
• Bronquiectasia progressiva e declínio da função pulmonar.

2. Sistema Digestivo

• Insuficiência pancreática: Dutos bloqueados impedem enzimas digestivas de atingir o intestino, levando a má absorção, esteatorreia e desnutrição.
• Obstrução intestinal: Ileo meconial em recém-nascidos; síndrome de obstrução intestinal distal (DIOS) em pacientes mais velhos.
• Doença hepática: Bile espessa causa cirrose biliar em um subconjunto de pacientes.

3. Outras Manifestações

• Reprodutivo: Ausência congênita bilateral do ducto deferente (CBAVD) causa infertilidade masculina; fertilidade reduzida em mulheres devido a muco cervical espesso.
• Endócrino: Diabetes relacionada à FC (CFRD) de fibrose pancreática.
• Músculo-esquelético: Baixa densidade mineral óssea, artropatia.

Manejo

Cuidados multidisciplinares incluem técnicas de limpeza das vias aéreas, antibióticos inalados, reposição de enzimas pancreáticas, suporte nutricional e terapias moduladoras do CFTR (ex.: elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) para mutações elegíveis.