Distrofinopatia: Entendendo a Distrofia Muscular de Duchenne e Becker

Distrofinopatias são transtornos recessivos ligados ao X causados por mutações no gene DMD, resultando em distrofina deficiente ou defeituosa—uma proteína que liga o citoesqueleto muscular à matriz extracelular.

Espectro Clínico

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Sem distrofina funcional; início 2–5 anos; dependência de cadeira de rodas na adolescência; envolvimento cardíaco e respiratório
• Distrofia muscular de Becker (BMD): Função parcial de distrofina; início mais tarde, progressão mais lenta
• Formas intermediárias existem entre esses fenótipos

Manejo

• Corticosteroides (deflazacort, prednisona) retardam a progressão da doença
• Fisioterapia e terapia ocupacional
• Vigilância cardíaca (inibidores da ECA, betabloqueadores)
• Suporte respiratório (ventilação não invasiva, assistência à tosse)
• Terapias de exon-skipping (eteplirsen, golodirsen) para mutações passíveis
• Terapia gênica (delandistrogene moxeparvovec) aprovada para DMD

Prognóstico

DMD: sobrevivência até os 30 anos com cuidados multidisciplinares modernos. BMD: expectativa de vida quase normal. Cuidados multidisciplinares abrangentes otimizam a qualidade de vida.