Hemofilia: Causas, Tipos, Sintomas e Tratamentos Modernos

Hemofilia é um distúrbio hemorrágico recessivo ligado ao X, causado por fatores de coagulação deficientes ou defeituosos. Afeta principalmente homens, enquanto as mulheres são, tipicamente, portadoras.

Principais Tipos

• Hemofilia A (clássica): deficiência do fator VIII — responde por cerca de 80% dos casos.
• Hemofilia B (doença de Christmas): deficiência do fator IX — responde por cerca de 20% dos casos.

Padrão de Herança

• Homens (XY) são afetados; mulheres (XX) geralmente são portadoras assintomáticas.
• Mulheres portadoras podem apresentar sintomas hemorrágicos leves.
• Cerca de 30% dos casos surgem de mutações espontâneas, sem histórico familiar.

Classificação de Gravidade

Sintomas Comuns

• Hemartroses (sangramentos articulares) que levam à artropatia crônica
• Hematomas musculares e, raramente, hemorragia intracraniana potencialmente fatal
• Sangramento prolongado após cortes, procedimentos dentários ou cirurgia

Opções Modernas de Tratamento

• Terapia de reposição de fator: concentrados recombinantes ou derivados de plasma do fator VIII/IX (profilaxia ou sob demanda).
• Emicizumabe (Hemlibra): anticorpo bispecífico que imita a função do FVIIIa; profilaxia subcutânea para Hemofilia A (com ou sem inibidores).
• Terapia gênica: opções emergentes como valoctocogene roxaparvovec (Hem A) e etranacogene dezaparvovec (Hem B).
• Terapias coadjuvantes: Desmopressina (para Hemofilia A leve), antifibrinolíticos (ácido tranexâmico) para sangramentos de mucosa.

Modelo de Cuidado Integral

Centros de Tratamento de Hemofilia (HTCs) oferecem gestão multidisciplinar que abrange hematologia, fisioterapia, ortopedia, genética e suporte psicossocial — otimizando desfechos e qualidade de vida.