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Câncer Colorretal Pediátrico: Sinais de Alerta, Fatores Genéticos, Rastreamento e Conduta

O câncer colorretal (CCR) em crianças e adolescentes (< 20 anos) é raro (incidência 0,3–2,1 / 1.000.000), mas agressivo: > 70 % apresentam doença localmente avançada ou metastática (estágio III–IV) ao diagnóstico, devido à baixa suspeita clínica e ausência de rastreamento populacional. A localização predominante no cólon direito (ceco, cólon ascendente, transverso proximal) — ao contrário do adulto (reto/sigmoide) — contribui para sintomas mais insidiosos (anemia, dor abdominal vaga, massa palpável) e diagnóstico tardio. A predisposição genética é identificada em 30–50 % dos casos.

Síndromes de Predisposição Genética (Alto Risco → Vigilância Intensiva)

Síndrome	Gene	Herança	Fenótipo Colorretal	Outras Manifestações	Início Rastreamento
Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)	APC	AD	Centenares-milhares de adenomas cólon/retão; câncer inevitável se não colectomia	Osteomas, dentes supranumerários, CHRPE, desmoides, tireoide, cérebro (Turcot)	10–12 anos (retossigmoidoscopia anual)
FAP Atenuada (AFAP)	APC	AD	Dezenas adenomas; câncer mais tardio (média 55 anos)	Similar, menos extracolônicos	18–20 anos (colonoscopia)
Síndrome de Lynch (HNPCC)	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM	AD	Câncer colorretal precoce (média 45 a), MSI-H, poucos pólipos; risco endometrial, ovário, gástrico, trato urinário, SNC	Cânceres extracolônicos (endometrio #2 em mulheres)	20–25 anos ou 2–5 a < caso índice (colonoscopia 1–2 a)
Polipose Hamartomatosa Juvenil (JPS)	SMAD4, BMPR1A	AD	Pólipos hamartomatosos juvenis GI difusos; risco CCR 10–50 %	Telangiectasias (SMAD4 = HHT), anemia	15 anos ou diagnóstico (colonoscopia + enteroscopia)
Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)	STK11	AD	Pólipos hamartomatosos arborescentes intestino delgado/cólon; mucocutâneas melanose (lábios, boca, dedos); risco CCR 39 %, pâncreas 11–36 %, mama, ovário, testicular (Sertoli-Leydig)	Mucocutâneas melanose; intussuscepção recorrente	8–10 anos (endoscopia alta/baixa + enteroscopia/vídeo-cápsula)
Síndrome de Cowden (PTEN)	PTEN	AD	Hamartomas GI, risco CCR 9–16 %; mama 85 %, tireoide 35 %, endométrio 28 %	Macrocefalia, tricilemalomas, papilomas	18 anos (colonoscopia)
Polipose Serrada (SPS)	RNF43, BRAF (semelhante)	Esporádica / AD incompleta	Múltiplos pólipos serrilhados proximais; risco CCR aumentado	—	Diagnóstico (colonoscopia)
MUTYH-Associated Polyposis (MAP)	MUTYH	AR	10–100 adenomas; risco CCR 43–100 %	Pólipos duodenais, tireoide	18–20 anos (colonoscopia)

AD = Autossômico Dominante; AR = Autossômico Recessivo; HHT = Hemorragia Hereditária Telangiectasia.

Sinais e Sintomas de Alerta em Crianças (Não Ignorar)

• Sangramento retal visível (hematoquezia) — nunca "apenas fissura" sem investigação.
• Fezes estreitas, em fita ("fita de lápis") — obstrução luminal.
• Dor abdominal crônica / recorrente, localizada ou difusa.
• Anemia ferropriva inexplicada (Hb baixo, VCM baixo, ferritina baixa) — sangramento crônico oculto.
• Perda de peso / falha de ganho ponderal / estatura.
• Massa abdominal palpável (pais notam ao banhar/vestir).
• Mudança de hábito intestinal (constipação / diarreia alternada).
• Fadiga desproporcional, palidez.
• História familiar de CCR, pólipos, cânceres associados (endométrio, ovário, gástrico, pâncreas, mama, trato urinário, SNC).

Rastreamento e Diagnóstico

1. História familiar de 3 gerações — construir pedigree; identificar síndromes.
2. Encaminhamento a Genética Clínica se critérios de síndrome hereditária — teste germinativo em painel (NGS).
3. Colonoscopia completa com biópsias — padrão-ouro diagnóstico e terapêutico (polipectomia). Preparo pediátrico adaptado (PEG 3350).
4. Endoscopia alta + enteroscopia / vídeo-cápsula se síndrome com envolvimento intestino delgado (PJS, JPS, FAP).
5. Marcadores tumorais: CEA, CA 19-9 (não sensíveis/específicos em pediatria, mas baseline).
6. Estadiamento (TC tórax/abdome/pelve c/ contraste ou RM pelve + TC tórax): TNM / AJCC 8ª ed.

Tratamento

• Cirurgia oncológica radical (colectomia segmentar + linfadenectomia mesocólica completa): princípio curativo. Laparoscópica/robótica preferida. Em síndromes polipósicas (FAP, MAP) → colectomia total + ileorretal ou bolsa ileoanal (J-pouch).
• Quimioterapia adjuvante (estágio III / II alto risco): FOLFOX (5-FU/leucovorina + oxaliplatina) 6 meses — ajustes pediátricos (superfície corporal).
• Terapia alvo / imunoterapia: bevacizumabe, cetuximabe (RAS WT), pembrolizumabe (MSI-H/dMMR) — conforme perfil molecular.
• Radioterapia: rara em CCR pediátrico (reto localmente avançado).

Sobrevivência e Vigilância Pós-Tratamento

• Sobrevida global 5 anos: estágio I–II ~ 90 %, III ~ 70 %, IV ~ 15–20 % (melhorando com biológicos).
• Vigilância: CEA 3/3m × 3 a, 6/6m × 2 a; colonoscopia 1 a pós-ressecção, depois 3/3a (ou conforme síndrome).
• Monitoramento tardio: cardiotoxicidade (antraciclinas se usadas), neurotoxicidade (oxaliplatina), fertilidade, segundos tumores (síndromes hereditárias).

Mensagem-Chave para Pediatras e Médicos de Família

"Sangramento retal em criança não é normal. Anemia ferropriva inexplicada em criança não é normal. Massa abdominal em criança não é normal. História familiar de câncer colorretal / síndromes hereditárias exige encaminhamento genético e endoscopia precoce. A suspeita clínica precoce transforma prognóstico."

O CCR pediátrico é raro, mas curável se diagnosticado cedo. A genética é a bússola: identificar a síndrome subjacente permite vigilância salva-vidas para a criança e seus familiares.