Lista de doenças metabólicas genéticas: Tay-Sachs, Wilson, leucodistrofia metacromática

Doenças metabólicas = defeitos genéticos congênitos que perturbam enzimas metabólicas (~1:4.000 pessoas, Mayo Clinic). Milhares de distúrbios; enzimas degradam alimentos para energia. Tratamento limitado.

Doença de Tay-Sachs

• Degeneração progressiva cerebral/neurológica → surdez, cegueira, paralisia
• Diagnóstico típico aos 6 meses (pode ser tardio: adolescência/adultez)
• Sinal: mancha vermelha na retina (ponto cereja-vermelha)
• Confirmação: teste de DNA
• Populações de risco: judeus asquenazes, franco-canadenses (Quebec), cajuns (Louisiana)
• Sem cura; tratamento paliativo (conforto)

Doença de Wilson

• Acúmulo tóxico de cobre no fígado → cirrose, insuficiência hepática
• Cobre livre danifica cérebro, olhos, hemácias
• Diagnóstico: urina/sangue + genética
• Herança autossômica recessiva (gene anormal de ambos os pais, podem ser assintomáticos)
• Tratamento: dieta baixa em cobre + quelantes; transplante hepático se falência

Leucodistrofia metacromática

• Degeneração progressiva SNC/cérebro → morte
• Rara, frequentemente misdiagnosticada
• Até 4 anos: atraso desenvolvimento, anomalias fala/marcha, perda visual, convulsões
• Crianças maiores: dificuldade aprendizado, incontinência, espasmos
• Adolescentes/adultos: mudanças personalidade/comportamento, rigidez membros, parestesias/dor
• Tratamento: analgésicos, anticonvulsivantes, relaxantes musculares; transplante medula óssea ou cirurgia ortopédica para deformidades por espasticidade