Colesterol Alto Hereditário: Sinais, Diagnóstico e o Papel do Teste Genético

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma condição genética autossômica dominante que causa níveis muito elevados de LDL-colesterol desde o nascimento, aumentando drasticamente o risco de doença arterial coronariana prematura. Diferente da hipercolesterolemia comum — relacionada a dieta, sedentarismo e obesidade —, a HF decorre de mutações em genes como LDLR, APOB ou PCSK9, que prejudicam a remoção do LDL da circulação. Filhos de um portador têm 50% de chance de herdar a mutação.

Principais Sinais de Alerta

• Histórico familiar: Parentes de primeiro grau com LDL > 190 mg/dL (adultos) ou > 160 mg/dL (crianças) e/ou eventos cardiovasculares precoces (homens < 55 anos, mulheres < 65 anos).
• Depósitos de colesterol (xantomas): Nódulos amarelados em tendões (especialmente Aquiles e mãos) ou xantelasmas nas pálpebras.
• Arco corneano precoce: Anel esbranquiçado na córnea antes dos 45 anos.

Passos para o Diagnóstico

1. Consulta médica e exame físico: O médico investiga histórico familiar e busca xantomas/xantelasmas.
2. Perfil lipídico: Colesterol total > 300 mg/dL e LDL > 250 mg/dL (em adultos) sugerem fortemente HF. Em crianças, pontos de corte são menores.
3. Teste de esforço / ecocardiograma: Avalia se já há comprometimento cardíaco silencioso.
4. Teste genético: Confirma a mutação causadora, permite rastreamento em familiares (cascata) e orienta decisões terapêuticas (ex.: indicação de inibidores de PCSK9).

Importância do Diagnóstico Precoce

Identificar a HF na infância ou juventude permite iniciar estatina precocemente, reduzir LDL em > 50% e prevenir eventos cardiovasculares. O aconselhamento genético é essencial para que toda a família seja avaliada. O tratamento é vitalício e combina medicação de alta potência, dieta mediterrânea, exercício regular e controle rigoroso de outros fatores de risco.