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Lista de Transtornos Neurológicos Raros e Seus Sintomas

Distúrbios neurológicos raros causam déficits que vão de atrasos de fala/desenvolvimento a convulsões e movimentos espásticos.

Carnosinemia (Deficiência de Carnosinase)

Distúrbio metabólico raro. Sinais na infância: sonolência, deficiência intelectual, convulsões com movimentos involuntários de cabeça, pernas e braços. Persiste no desenvolvimento.

Siringomielia

Cisto na medula espinhal que se expande e destrói seu centro. Causas: defeitos congênitos, trauma, problemas de desenvolvimento cerebral. Sintomas: dor, rigidez, fraqueza, cefaleia, disfunção esfincteriana, dificuldades sexuais, perda sensibilidade térmica.

Síndrome de Meige (Distonia Oromandibular)

Contrações musculares repetitivas: piscar rápido, protrusão do queixo/língua, abertura forçada da mandíbula, espasmo cervical. Nomes alternativos: blefaroespasmo oromandibular, síndrome de Brueghel, discinesia orofacial idiopática.

Síndrome de Kluver-Bucy

Danos aos lobos temporais anteriores. Perda de memória, convulsões, demência, ausência de medo/raiva, agnosia visual, distratibilidade, comportamento sexual inadequado, colocação de objetos na boca. Sem cura; tratamento sintomático.

Infecção por Vírus Símio B (Herpes B)

Transmissão por macacos. Encefalite e mielite. Antivirais (valaciclovir) nas primeiras horas. Não aprovado pelo FDA para essa indicação.

Doença de Schindler (Depósito Lisossomal)

Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase. Três tipos:

• Tipo I (infantil): cegueira, convulsões, deficiência intelectual, morte aos 3-4 anos.
• Tipo II (adulto): problemas mentais, neuropatia, angioqueratomas.
• Tipo III (intermediário): leve (atraso fala, comportamento) a grave (deficiência intelectual, convulsões).