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Diferença entre Mutações Germinativas (Hereditárias) e Somáticas

Mutações são alterações na sequência de DNA. Classificam-se pela linhagem celular afetada: germinativa (transmissível) ou somática (não transmissível). A maioria é neutra; algumas benéficas; outras patogênicas.

Mutações Genéticas: Conceito Geral

Erros permanentes no DNA. Genes = "interruptores" regulando função celular. Mutações deletérias comprometem especialização celular (neurônio, hepatócito, etc.).

Mutações Germinativas (Hereditárias)

Ocorrem em gametas (espermatozoides, óvulos). Transmissíveis à prole. Causam doenças genéticas: hemofilia, anemia falciforme, fibrose cística, daltonismo, Huntington. Prevenção: aconselhamento genético, diagnóstico pré-implantacional (PGD), triagem neonatal.

Mutações Somáticas

Ocorrem em células do corpo (não gametas). Não herdadas. Acumulam-se ao longo da vida: radiação UV, químicos, erros de replicação. Principais causadoras de câncer (oncogenes, supressores de tumor). Mosaicismo: mutação precoce no desenvolvimento → linhagem celular mutada coexiste com normal.

Origem e Prevenção

• Germinativas: herdadas dos pais; irreversíveis na linhagem.
• Somáticas: ambientais/estocásticas; prevenção por fotoproteção, evitar carcinógenos, estilo de vida saudável.