O transtorno bipolar (ou depressão maníaca) caracteriza-se por oscilações excessivas de humor: altas (mania) e baixas (depressão). Causa exata desconhecida, mas parece ocorrer em famílias, transmitida entre gerações. A razão é genética. Autossomos — genes que não são nem masculinos nem femininos — transmitem o transtorno de pais para filhos.
Apoiam transmissão por traço autossômico. Gêmeos fraternos mostram forte componente genético. Gêmeos idênticos compartilham todos os genes; fraternos, cerca de metade. Como idênticos têm maior probabilidade de ambos terem bipolar que fraternos, elemento genético é mais forte que fator ambiental. Transmissão por traço autossômico é provável.
Permitem examinar qual pai o adotado se assemelha. Se traço autossômico presente, adotado se assemelha ao pai biológico. Se se assemelha ao adotivo, não há traço autossômico. Achados: adultos adotados mais propensos a ter transtorno bipolar se pai biológico tinha. Apoia traço autossômico.
Filhos de pai bipolar têm risco de herdar. Irmãos também têm chance aumentada se têm irmão com a condição. Meio-irmãos (mesma mãe ou mesmo pai) também em risco. Achados apoiam transmissão genética.
Como transtorno bipolar tem variações, conhecido como "espectro bipolar". Estudo de Elaine Green, Ph.D. et al. limitou espectro a Bipolar I e II, estreitando definição. Apoiou transmissão de Bipolar I ou II por traço autossômico. Dados consistentes com definição estreita.
Embora gene(s) exato(s) não tenham sido identificados como carreadores, outras análises apoiam traço autossômico. Estudos de gêmeos: relação positiva entre similaridade genética e herdabilidade. Estudos de adoção: filhos de pais biológicos bipolares herdaram o transtorno. Estudos familiares: filhos, irmãos e meio-irmãos herdaram mais que população geral. Estudos de ligação: traço autossômico presente.