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Probabilidade e Testes Genéticos: O Que Você Precisa Saber

Visão Geral dos Testes Genéticos

Os testes genéticos tornaram-se uma parte essencial dos cuidados de saúde individuais. Eles buscam erros nos genes ou cromossomos que podem levar a condições genéticas. A maioria dos testes apenas informa o paciente sobre sua saúde genética, permitindo decisões informadas sobre o manejo da própria saúde. No entanto, alguns testes revelam condições que podem ser tratadas ou até eliminadas.

Citogenética

Antes de qualquer teste genético, a amostra deve ser enviada a um laboratório de citogenética. As amostras podem ser sangue, medula óssea ou células de tecido. O laboratório extrai o DNA para cariótipo e análise. A cariótipagem é o processo de ordenar os 46 cromossomos e verificar deleções, adições ou translocações. Técnicos usam técnicas especiais para interromper a divisão celular na metáfase, quando os cromossomos estão mais visíveis, e os coram em uma lâmina. Essas técnicas isolam os cromossomos e permitem contá-los ao microscópio.

Testes Genéticos Pré-Natais

Os testes genéticos pré-natais examinam o feto para certas doenças genéticas. Mulheres só recebem a oferta de testes genéticos se tiverem mais de 35 anos, histórico de abortos espontâneos ou doenças genéticas na família. Também são oferecidos testes específicos para doenças prevalentes em determinados grupos étnicos. Por exemplo, mulheres judias asquenazes são testadas para a doença de Tay-Sachs. Os testes pré-natais dividem-se em triagem e testes invasivos. A triagem é um exame de sangue que dá a probabilidade de doenças genéticas comuns, como Síndrome de Down e Trissomia 18. Leva em conta os resultados do exame de sangue e a ultrassonografia. Se as chances forem altas, procedimentos invasivos como Amostragem de Vilosidades Coriônicas (CVS) e amniocentese são oferecidos.

Teste FISH

O FISH (Hibridização In Situ por Fluorescência) é um teste genético oferecido quando a análise cromossômica não é suficiente. Muitas vezes, há mutações em um gene específico, e não deleção ou adição de um cromossomo inteiro. Nesse caso, o FISH foca nesse gene. Técnicos geram uma fita de DNA complementar ao gene procurado, com um corante fluorescente, tornando-a visível ao microscópio. Assim, pesquisadores podem ver se há mutação no gene responsável por uma doença genética. O FISH dá uma resposta definitiva sobre a presença da doença, não uma probabilidade.

Testes Bioquímicos

Muitas doenças genéticas ocorrem devido a mutações em proteínas. As proteínas são feitas a partir dos genes no DNA. Níveis anormais de certa proteína podem indicar mutação no gene que a codifica. Por exemplo, a fenilcetonúria (PKU) é uma doença em que a pessoa não consegue degradar fenilalanina por falta de uma proteína. Se alimentos com esse aminoácido forem consumidos, ocorrem reações adversas graves. O teste bioquímico informa a presença da condição, permitindo vida normal com dieta rigorosa. Como a maioria dos testes genéticos, os bioquímicos dão resposta definitiva.