probabilidade & Teste genético

Os testes genéticos é cada vez mais um aspecto vital dos cuidados de saúde de um indivíduo. Os testes genéticos procurar erros nos genes ou cromossomos que podem levar a determinadas condições genéticas. A maioria dos testes genéticos só educar o paciente sobre sua saúde genética, o que lhes permite tomar decisões adequadas sobre sua própria gestão da saúde. No entanto , outros ensaios de revelar as condições que podem ser tratadas ou mesmo eliminados . Testes genéticos Overview

testes genéticos encontra falhas em cromossomos e genes. Alguns testes genéticos podem determinar definitivamente se a doença está presente . Por exemplo , a amniocentese , um teste do fluido amniótico , pode determinar se um feto tem síndrome de Down . No entanto, exames pré-natais de triagem genéticas, como o primeiro exame de triagem trimestre , dá uma probabilidade de que o feto tem uma condição genética . Por exemplo , o teste pode indicar que o feto tem 1 chance em 100 de ter Síndrome de Down . Nestes casos, a amniocentese seria oferecido se a possibilidade de uma doença genética é maior do que a chance de aborto de amniocentese.
Citogenética

Antes de qualquer teste genético , a amostra deve ser enviada para um laboratório de citogenética . As amostras podem ser quer de sangue , medula óssea ou de células de tecidos . O laboratório extrai o ADN a partir destas amostras de cariótipo e analisar . Cariótipo é o processo de classificação dos 46 cromossomos e vendo se existem supressões, acréscimos ou translocações . Os técnicos de laboratório usam técnicas especiais para parar a divisão celular na metáfase , quando os cromossomos são mais visíveis , e manchá-las em um slide. Estas técnicas de laboratório isolar os cromossomos e permitir que o técnico de contá-las sob um microscópio.
Pré-natal Teste genético

testes genéticos pré-natal testa o feto com certeza genética doenças . As mulheres só são oferecidos testes genéticos se forem mais de 35 anos de idade, teve vários abortos ou têm um histórico de doenças genéticas na família . As mulheres também são oferecidos testes específicos para doenças que são predominantes em um determinado grupo étnico. Por exemplo, mulheres judias Ashkenazi são oferecidos testes para a doença de Tay- Sachs. Teste pré-natal é dividido em rastreio e ensaio invasivo . A triagem é um exame de sangue e dá uma probabilidade de ter certas doenças genéticas muito comuns, como a Síndrome de Down e Trissomia 18 . A seleção leva em conta os resultados destes testes de sangue e ultra-som para dar uma chance para um feto de ter essas doenças genéticas . Se as chances são , procedimentos invasivos altas, tais como Crônica Villi Sampling (CVS) e amniocentese são oferecidos.
FISH Teste

FISH, ou fluorescência Hibridização In Situ , é um ensaio genético que é oferecido se uma análise cromossómica não é suficiente . Em muitos casos , existem mutações num gene específico , em vez de uma deleção ou adição de um cromossoma inteiro . Nesses casos, o peixe iria ser feito para focalizar esse gene específico. Durante este teste , os técnicos de gerar uma cadeia de ADN que é complementar a um gene num cromossoma que os pesquisadores estão procurando . Estes filamentos têm gerado um corante fluorescente ligado a eles o que os torna facilmente visível ao microscópio . Desta forma , os investigadores podem ver se existe uma mutação em um gene que é responsável por uma doença genética . PEIXES dá uma resposta definitiva da presença de uma doença genética , em vez de uma probabilidade .
Bioquímica Ensaios

Muitas doenças genéticas ocorrem devido a uma mutação numa proteína . As proteínas são feitas a partir de genes no DNA . Se existem níveis estranhas de uma determinada proteína , esta pode ser atribuída a uma mutação no gene que codifica para a proteína . Por exemplo , a fenilcetonúria ( PKU ) é uma doença em que uma pessoa não possa quebrar fenilalanina por causa de uma falta de uma proteína que se rompe deste aminoácido . Se os alimentos com este aminoácido são consumidos , a pessoa pode ter reações adversas graves . Assim, testes bioquímicos iria informar o indivíduo da presença desta condição e permitir-lhes levar uma vida normal , seguindo uma dieta rigorosa. Como a maioria dos testes genéticos , exames bioquímicos dar uma resposta definitiva da presença de uma determinada condição genética.