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Usos de Microssatélites para Teste de Instabilidade

Em cada uma de nossas células, existem genes responsáveis por reparar DNA danificado. Às vezes esses genes sofrem mutações. Isso faz com que regiões chamadas microssatélites (fitas de DNA repetitivas) fiquem mais longas ou curtas do que deveriam. Isso é instabilidade de microssatélites. Testar essa instabilidade permite a profissionais médicos descobrir se uma pessoa provavelmente sofrerá mutação genética responsável pelo câncer colorretal não polipose hereditário (HNPCC), também conhecido como Síndrome de Lynch.

HNPCC

Os genes causadores de HNPCC são genes de reparo de DNA. Em pessoas com HNPCC, há uma cópia mutada de um desses genes. Isso prejudica a capacidade de reparar seu próprio DNA. Quando isso ocorre, muitas mutações se acumulam e um tumor pode resultar. Também quando isso ocorre, instabilidade de microssatélites resulta na maior parte do tempo. Aproximadamente 90% dos sujeitos com tumores resultantes de HNPCC também têm instabilidade de microssatélites. Por isso testar essa instabilidade ajuda a diagnosticar tumores relacionados a HNPCC.

Quando Testar

Teste de instabilidade de microssatélites é frequentemente um dos primeiros testes que profissionais conduzem em famílias com histórico de HNPCC. Tecidos comumente testados são cólon e endométrio.

Taxa de Sucesso

Embora não pegue todos os casos de tumores relacionados a HNPCC, relativamente poucos escaparão (cerca de 10%). Combinado com outros métodos, o teste de instabilidade de microssatélites pode ser muito eficaz na detecção precoce de cânceres.

Forte Histórico de HNPCC

Se histórico familiar mostra forte suscetibilidade a HNPCC, profissionais frequentemente conduzem testes genéticos para mutações em genes de reparo de DNA na pessoa e família, mesmo se teste de instabilidade der negativo. Isso cobre os 10% que escapam desta triagem.

Retro-teste

Esta técnica é especialmente útil quando todos os familiares afetados por HNPCC morreram, não deixando ninguém para testar mutações em genes de reparo. Teste de instabilidade pode ser feito em tecido cerebral de falecidos com permissão do próximo parente. Isso aumenta probabilidade de detectar câncer precocemente.