casa |  | Saúde e Doença >  | Saúde da Família | Saúde Infantil

Doenças Genéticas Pediátricas: Tipos, Exemplos e Triagem Pré-Natal

Causas das Doenças Genéticas Pediátricas

Toda doença tem componente genético. Câncer = mutação de genes. Mutações por comportamento (fumo, químicos) ou aleatórias/impreveníveis. Outras são herdadas: gene defeituoso passado de pai/mãe para filho → criança adoece. Doença genética pediátrica = doença causada parcial/totalmente por variação/mutação no gene da criança.

Três Categorias Principais

1. Doenças de Gene Único (Monogênicas)

Um gene mutado, cromossomos de ambos os pais. Exigem que ambos sejam portadores.

• Fibrose cística: fatal; excesso de muco. Sintomas: falha de crescimento, tosse/chiado persistente, muco excessivo. Expectativa de vida estendeu-se à idade adulta em alguns casos, mas muitos morrem antes
• Doença falciforme: outra doença de gene único

2. Doenças Cromossômicas

Excesso ou falta de gene → altera estrutura cromossômica.

• Síndrome de Down: cromossomo extra (trissomia do 21)

3. Doenças de Herança Multifatorial

Variação genética + fatores ambientais (ex.: obesidade infantil). Frequentemente corrigíveis/evitáveis com saúde e precauções adequadas.

Fibrose Cística — Destaque

Uma das mais proeminentes doenças genéticas pediátricas que encurtam a vida. Glândulas de suor/muco afetadas. Sintomas: falha de crescimento, tosse/chiado persistente, muco excessivo anormal. Ainda fatal, mas expectativa de vida estendeu-se à idade adulta em alguns casos. Muitas crianças ainda morrem antes da idade adulta.

Doença Falciforme — Destaque

Distúrbio sanguíneo: hemácias em forma de foice (afiada). Complicações + vida encurtada. Diagnosticada na infância/lactência. Afeta principalmente crianças afro-americanas. Com tratamento adequado, maioria vive até meia-idade e além; algumas crianças morrem da doença.

Triagem Pré-Natal e Pré-Concepcional

• Muitas doenças genéticas podem ser rastreadas → pais sabem se são portadores. Se ambos portadores → decisão informada sobre conceber
• Outras (ex.: Síndrome de Down): diagnóstico fetal via amniocentese após triagem sanguínea padrão no 1º trimestre. Pais usam para educar/preparar-se antes do nascimento de filho com necessidades especiais