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Síndromes Genéticas em Crianças: Cromossomos, Genes e Aconselhamento

Base Genética

Criança recebe 23 pares de cromossomos (1 conjunto mãe + 1 pai = 46 total). Erros nessa transmissão → doenças/síndromes genéticas.

Principais Categorias

1. Anomalias Cromossômicas (Número/Estrutura)

• Número alterado: Síndrome de Down (Trissomia 21) — exemplo clássico.
• Estrutura: Deleções, duplicações, translocações, inversões.
• Ocorrem na concepção. Causa exata não totalmente elucidada (idade materna avançada = fator risco para trissomias).

2. Defeitos de Gene Único (Mendelianos)

• > 6.000 defeitos conhecidos. Frequência: ~1 em 300 nascimentos.
• Dominante: 1 gene mutado de 1 pai (ex: Acondroplasia, Neurofibromatose tipo 1).
• Recessivo: 2 genes mutados (1 de cada pai) — pais portadores assintomáticos (ex: Fibrose cística, Anemia falciforme, Tay-Sachs).
• Ligado ao X: Gene no cromossomo X (ex: Hemofilia, Distrofia de Duchenne — afetam principalmente meninos).

3. Transtornos Multifatoriais

• Combinação: genética + ambiente.
• Não seguem padrão mendeliano simples.
• Ex: Fenda labiopalatina, defeitos de tubo neural, cardiopatias congênitas, diabetes tipo 1, esquizofrenia.

Aconselhamento Genético

Pais com risco conhecido (histórico familiar, filho anterior afetado, idade materna > 35, consanguinidade) → aconselhamento genético PRÉ-CONCEPCIONAL ou pré-natal precoce. Objetivo: informar riscos, opções reprodutivas, testes disponíveis.

Testes Diagnósticos

• Pré-natal não invasivo (NIPT): DNA fetal livre no sangue materno (rastreio trissomias 21, 18, 13, sexo).
• Invasivos (diagnóstico definitivo): Biópsia de vilo coriônico (11-14 sem), Amniocentese (15-20 sem) — cariótipo + microarray.
• Pós-natal: Cariótipo, microarray cromossômico, painel gênico, exoma/genoma.
• Ultrassom morfológico detalhado: detecta marcadores/estruturais, mas não genético definitivo.

Mensagem para Famílias

• Diagnóstico genético ≠ sentença. Intervenção precoce, terapias, suporte multidisciplinar transformam trajetórias.
• Conecte-se com associações de pacientes/famílias (ex: Federação Brasileira de Associações de Síndrome de Down).
• Planejamento reprodutivo informado é direito.