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Síndrome de Shprintzen-Goldberg (Omfalocele Shprintzen)

Visão geral

A Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS), também chamada de Síndrome Omfalocele Shprintzen ou Síndrome de Shprintzen-Goldberg com Omfalocele, é uma condição genética rara, autossômica dominante (50% de chance se um dos pais tem), causada por mutações no gene SKI (1p36.32). Afeta desenvolvimento de tecido conjuntivo, crânio, face, esqueleto, sistema nervoso. Incidência < 1:1.000.000. Descrita por Dr. Robert Shprintzen (1979).

Manifestações clínicas principais

Craniofaciais

• Craniossinostose (fecho precoce suturas cranianas) — crânio anormal (escafocefalia, trigonocefalia)
• Face: hipertelorismo (olhos afastados), fenda palatina / palato alto/ogival, micrognatia, malar hipoplásico
• Sobrancelhas: arqueadas, esparsas, lateralmente ascendentes
• Nariz: ponte alta, narinas antevertidas
• Orelhas: baixas, rotacionadas posteriormente

Esqueléticas

• Escoliose + lordose (cifose/lordose)
• Pé torto congênito, dedos longos (aracnodactilia), frouxidão articular
• Pectus excavatum / carinatum
• Pescoço alado (pterygium colli)

Sistema nervoso / Desenvolvimento

• Deficiência intelectual (leve a moderada)
• Atraso de desenvolvimento motor e de fala
• Hipotonia
• Hidrocefalia (pode requerer derivação VP)
• Convulsões

Outros sistemas

• Omfalocele: protrusão de vísceras abdominais pela base do cordão umbilical (cobertas por membrana) — cirúrgico neonatal
• Ânus imperfurado / malformações anorretais


• Hipoplasia laríngea/faríngea → via aérea estreita, voz aguda, stridor, dificuldade respiratória/alimentação
• Cardiopatias congênitas (DEA, CIV, persistência do ducto arterioso)
• Anomalias renais / urogenitais

Diagnóstico

• Clínico: suspeita ao nascimento (omfalocele + face característica + craniossinostose)
• Genético: painel NGS para craniossinostoses / síndromes marfanoides / teste específico SKI
• Imagem: RX crânio/coluna, US abdominal/cardíaco/renal, RM crânio (hidrocefalia, malformação Chiari), endoscopia via aérea

Tratamento multidisciplinar (vida toda)

Especialidade	Intervenções
Cirurgia Pediátrica / Neonatal	Correção do omfalocele (estágios: silo silástico → redução progressiva → fechamento), ânus imperfurado
Neurocirurgia	Descompressão craniana (craniossinostose), derivação VP (hidrocefalia)
Cirurgia Crânio-Maxilo-Facial	Palatoplastia (fenda), avanço maxilar/mandibular, rinoplastia
Otorrinolaringologia	Via aérea (traqueostomia se grave), laringoscopia, tubos ventilação
Ortopedia	Escoliose (colete, cirurgia), pé torto, quadril
Cardiologia	Ecocardiograma serial, correção cirúrgica se indicado
Genética	Confirmação, aconselhamento familiar, teste pré-natal futuras gestações
Fonoaudiologia	Alimentação, fala, linguagem, deglutição
Fisioterapia / TO	Desenvolvimento motor, ADM, fortalecimento
Neurologia / Neuropsicologia	Convulsões, cognição, comportamento, escola inclusiva

Nomes alternativos

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg com omfalocele
• Síndrome omfalocele Shprintzen
• Displasia facies e anomalias espinhais
• Hipoplasia faríngea e laríngea com omfalocele
• Omfalocele com hipoplasia da faringe e laringe
• Displasia facies com escoliose

Grupos de apoio e informações

• NORD (National Organization for Rare Disorders): rarediseases.org, 1-800-999-6673, orphan@rarediseases.org
• Genetic Alliance: geneticalliance.org, 202-966-5557
• Shprintzen-Goldberg Syndrome Foundation (EUA)
• No Brasil: Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS), grupos no Facebook/WhatsApp "Síndrome de Shprintzen-Goldberg Brasil"