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Como testar espinha bífida na gestação

Espinha bífida: defeito do tubo neural

Fechamento incompleto do tubo neural (dias 21-28 pós-concepção). Tipos: Oculta (assintomática, pele intacta), Meningocele (meninges protruem), Mielomeningocele (medula + nervos protruem — mais grave). Conseqüências: paraplegia, hidrocefalia, disfunção vesical/intestinal, dificuldades de aprendizagem. Prevenção primária: ácido fólico 0,4-0,8 mg/dia ≥ 1 mês antes até 12ª semana (reduz risco 70%).

Testes pré-natais de rastreamento e diagnóstico

1. Dosagem de AFP materno (Alfa-fetoproteína) — 15ª-20ª semana (ideal 16ª-18ª)

• Proteína fetal que passa para sangue materno. Nível elevado = risco aumentado para defeitos do tubo neural (espinha bífida, anencefalia), defeitos da parede abdominal, gestação gemelar, datação errada.
• Sensibilidade ~80% para mielomeningocele aberta. Especificidade ~95%.
• Se alterado: repete-se. Se persistir → ultrassom detalhado + aconselhamento genético + oferta de amniocentese.
• Faz parte do "Teste Quádruplo" (AFP + hCG livre + estriol + inibina A) ou "Triplo" (AFP + hCG + estriol) — também rastreia trissomias.

2. Ultrassom morfológico detalhado — 18ª-24ª semana (ideal 20ª-22ª)

• Visualização direta da coluna vertebral: ossificação dos arcos vertebrais, pele intacta, "sinal do limão" (crânio), "sinal da banana" (cerebelo) — indicadores indiretos de mielomeningocele + hidrocefalia (Arnold-Chiari II).
• Sensibilidade > 95% para mielomeningocele aberta em centros experientes.
• Não invasivo, sem risco. Também avalia outros sistemas.

3. Amniocentese — a partir de 15ª-16ª semana

• Punção transabdominal guiada por US: retirada de 15-20 mL líquido amniótico.
• Dosagem de AFP no líquido amniótico (muito mais sensível/específico que sanguíneo) + acetilcolinesterase (confirma defeito aberto).
• Cariótipo / microarray cromossômico (exclui síndromes associadas).
• Riscos: aborto ~0,1-0,3% (1:300-1:1000), vazamento líquido, infecção, lesão fetal (raro com US).
• Indicada se: AFP materno alto persistente, US suspeito, idade ≥ 35 anos, histórico familiar, desejo dos pais de diagnóstico definitivo.

4. Teste não invasivo pré-natal (NIPT / cfDNA) — a partir de 10ª semana

• Analisa DNA fetal livre no sangue materno. Excelente para trissomias (21, 18, 13) e cromossomos sexuais.
• NÃO detecta espinha bífida / defeitos do tubo neural (não é alteração cromossômica).
• Pode ser feito em conjunto com AFP/US para rastreamento completo.

Fluxo prático recomendado

1. Pré-natal precoce (< 12 sem) + ácido fólico
2. 11-14 sem: Translucência nucal + dosagem PAPP-A + β-hCG livre (rastreio trissomias)
3. 15-20 sem: AFP materno (quádruplo/triplo) — rastreio tubo neural
4. 20-22 sem: Ultrassom morfológico detalhado — visualização direta da coluna
5. Se alteração em qualquer etapa: aconselhamento genético → amniocentese (diagnóstico definitivo)

Se diagnóstico confirmado

• Encaminhamento para centro de medicina fetal / neurocirurgia pediátrica
• Discussão de opções: cirurgia fetal intrauterina (MOMS trial — critérios estritos, < 26 sem, mielomeningocele aberta, sem outras anomalias, centro especializado) vs. cirurgia pós-natal (padrão)
• Planejamento de parto: cesariana eletiva ~37 sem (protege placa neural), equipe neonatal/neurocirurgia pronta
• Aconselhamento sobre prognóstico, qualidade de vida, suporte multidisciplinar vitalício

Recursos no Brasil

• SUS: Rede Cegonha, Centros de Medicina Fetal (HC-FMUSP, HC-UNICAMP, UFRGS, UFBA, etc.)
• Associação Brasileira de Espinha Bífida (ABESPI)
• Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down / Deficiência (FBASD) — apoiam também espinha bífida