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Sintomas da Doença do Homem Elefante (Neurofibromatose)

Visão Geral

A doença do homem elefante é o nome comum da condição genética neurofibromatose (NF). Segundo a Neurofibromatose Inc., o sistema nervoso de uma pessoa faz o corpo crescer tumores grotescos nos nervos em qualquer parte do corpo. A vítima mais famosa da NF era considerada Joseph Merrick (1862-1890), apelidado de "O Homem Elefante", mas agora pensa-se que ele sofria de Síndrome de Proteus. No entanto, o apelido permaneceu.

Tipos

Existem dois tipos de neurofibromatose: NF-1 e NF-2. NF-1 é mais comum. NF-2 é geralmente considerado mais grave. Segundo o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral (NINDS), embora muitos pacientes herdem o gene que causa o crescimento dos tumores, 30% a 50% dos pacientes desenvolvem sintomas devido a mutação espontânea dos próprios genes. Por que mutam é desconhecido.

Idade

Os sintomas da NF geralmente não são aparentes no nascimento. Huang Chuncai ("O Homem Elefante da China") não começou a mostrar sintomas até os 4 anos. Até então, parecia uma criança normal. Uma vez que os tumores começam a crescer, crescem pelo resto da vida da vítima. Segundo o Centro de Educação Genética, algumas vítimas de NF-2 não começam o crescimento tumoral até os 40 ou 50 anos.

Sintomas Iniciais

O NINDS afirma que às vezes os primeiros sintomas são crescimentos cutâneos incomuns, mas as pessoas podem sentir sintomas variados porque tumores muito pequenos para serem vistos pressionam nervos. Estes tumores podem causar sintomas como zumbido (percepção de som nos ouvidos ou cabeça), problemas de visão, problemas de equilíbrio, dormência no rosto e dores de cabeça.

Sintomas NF-1

Segundo a Neurofibromatose Inc., sintomas de NF-1 incluem pelo menos seis manchas cor de café com leite com pelo menos 1,5 cm em adultos (0,5 cm em crianças), sardas na virilha ou axilas, dois ou mais grandes crescimentos cutâneos chamados neurofibromas, tumor ao redor ou dentro de um ou ambos os olhos (especialmente na íris), crescimento ósseo ou outras deformidades esqueléticas crescentes.

Sintomas NF-2

Os sintomas de NF-2 variam amplamente para cada indivíduo, mas alguns dos mais comuns são problemas de visão como catarata, tumores espinhais, perda auditiva, problemas severos de equilíbrio, tumores cerebrais, e dois ou mais tumores cutâneos de vários tamanhos. Eventualmente, os tumores crescem tanto que podem bloquear órgãos vitais de funcionar e causar morte.