PHMD é um distúrbio genético que causa músculos aparentemente aumentados, mas fracos e flácidos. Sintomas incluem dificuldade para caminhar (geralmente caminhar na ponta dos pés), dor/rigidez muscular, fadiga e dificuldades de aprendizagem. É progressivo, sem cura, mas o tratamento pode retardar a progressão e melhorar a qualidade de vida.