Distrofia Muscular: Causas Genéticas e Padrões de Herança

Distrofia muscular (DM) abrange vários tipos, todos envolvendo mutações genéticas. A maioria é herdada; algumas surgem de mutações espontâneas.

Formas Herdadas

• Autossômica dominante: Uma cópia mutada causa a doença; pode ser transmitida. Exemplos: FSHD, distrofia miotônica tipo 1.
• Autossômica recessiva: Requer duas cópias mutadas; os pais são frequentemente portadores assintomáticos. Exemplos: DMD, distrofia de Becker, DM dos cintos (LGMD).
• Ligada ao X: Mutaç ão no cromossomo X; afeta principalmente homens. Exemplos: DMD, distrofia de Emery-Dreifuss.

Mutações Espontâneas

Raras; ocorrem durante a formação de gametas ou desenvolvimento precoce, não herdadas dos pais.

Distrofias Musculares Congênitas

Presentes desde o nascimento devido a mutações que interrompem o desenvolvimento muscular fetal.