Doença de Huntington: Distúrbio Neurodegenerativo Fatal Sem Benefícios

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante fatal, sem vantagens. Não há "prós" em ter DH.

Características Principais

• Genética: Expansão de repetições CAG no gene HTT (cromossomo 4). ≥40 repetições = penetrância completa; 36–39 = penetrância reduzida.
• Início: Tipicamente 30–50 anos; juvenil (<20) com >60 repetições.
• Tríade: Motora (coreia, distonia, rigidez), cognitiva (disfunção executiva, demência), psiquiátrica (depressão, irritabilidade, psicose, apatia).
• Progressão: 15–20 anos do início ao óbito (aspiração, quedas, suicídio).

Manejo (Apenas Sintomático)

• Coreia: inibidores VMAT2 (deutetrabenazina, valbenazina), antipsicóticos.
• Psiquiátrico: ISRS, estabilizadores de humor, antipsicóticos atípicos.
• Cuidado multidisciplinar: Neurologia, psiquiatria, genética, FT/OT/Fono, nutrição, paliativo.
• Aconselhamento genético e teste preditivo para parentes em risco.

Horizonte de Pesquisa

Silenciamento gênico (ASOs, RNAi), CRISPR, terapias redutoras de HTT em ensaios clínicos. Nenhum tratamento modificador da doença aprovado ainda.

Suporte: Huntington's Disease Society of America (HDSA), HDBuzz.net.