Progressão da Doença de Huntington: Sintomas, Expectativa de Vida e Causa de Morte

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por expansão de repetições CAG no gene HTT.

Progressão

• Início: Motor sutil (coreia), psiquiátrico (depressão, irritabilidade), cognitivo (disfunção executiva).
• Meio: Coreia piorando, disartria, disfagia, quedas, demência.
• Tarde: Rigidez, bradicinesia, mutismo, dependência total de cuidados.

Sobrevivência

Início médio: 35–45 anos (juvenil <20, tardio >60).
• Sobrevivência mediana após diagnóstico: 15–20 anos (intervalo 10–30).
• Causas comuns de morte: Pneumonia aspirativa, quedas, sepse, suicídio (~5–10%).

Manejo

• Sintomático: tetrabenzina/deutetrabenazina (coreia), antidepressivos, antipsicóticos.
• Multidisciplinar: neurologia, psiquiatria, genética, PT/OT/FA, cuidados paliativos.
• Aconselhamento genético e teste preditivo para parentes em risco.