O que é Síndrome Tetra X

? Tetrassomia X , também conhecida como síndrome X ou síndrome Tetra XXXX , é uma condição extremamente rara que afeta apenas as mulheres. Este distúrbio cromossômico , descrita pela primeira vez em 1961, atinge cerca de 100 mulheres conhecidas mundialmente , embora muitos mais permanecem sem diagnóstico . Para todos os seres vivos do sexo feminino com a Tetra X os sintomas e gravidade são tão originais como o indivíduo afetado. Apesar da escassez de informação sobre a doença, intervenção precoce e programas especiais podem ajudar a superar muitos Tetra X. Causa

Todo mundo nasce com 46 cromossomos , os últimos sendo os cromossomos sexuais. Os machos têm XY cromossomos sexuais , enquanto as fêmeas têm XX . Meninas que nascem com síndrome Tetra X têm dois cromossomos X extras , dando-lhes um total de quatro cromossomos X . Em vez de 46 cromossomas totais , têm 48 . De acordo com o distúrbio cromossômico Rare Grupo de Apoio original, " meninas com Tetrassomia X herdaram quer três cromossomos X de sua mãe e um único cromossomo X do pai ou todos os quatro cromossomos X de sua mãe. " Isso ocorre com os erros cometidos durante a divisão celular em ovos da mãe. Em casos ainda mais raros , o erro acontece na divisão celular após a concepção. Síndrome Tetra X é uma anomalia genética que não pode ser impedido ou previsto.
Sintomas físicos

bebês que nascem com síndrome Tetra X têm taxas de crescimento que variam de curto e normal de altura , assim como na população em geral . À medida que crescem , no entanto , que eles tendem a ser finos e de altura . Algumas crianças têm características faciais incomuns , embora a maioria não. Muitos marcos do bebê de desenvolvimento físicos estão atrasados para aqueles com Tetra X , incluindo caminhada , o que pode não ocorrer até mais perto da idade de 2 ou mais tarde. Hipotonia, fraqueza nos músculos , faz com que os atrasos físicos em alguns casos. Uma parcela significativa da Tetra X meninas também têm problemas cardíacos, problemas articulares e alterações nos rins e bexiga . Alguns podem sofrer de malformações ósseas , perda auditiva e puberdade irregularidades.
Sintomas Desenvolvimento

maioria com síndrome Tetra X terá uma ligeira dificuldade de aprendizagem , embora alguns indivíduos vão testar em um nível normal de inteligência e têm poucos ou nenhum dificuldades de aprendizagem. Atraso na fala muitas vezes é o sintoma mais evidente e em primeiro lugar. A idade média de quando uma criança com síndrome de Tetra X começa a falar é de cerca de 3. Com a terapia da fala , os prognósticos para melhorou discurso é excelente.
Tratamento

Não existe cura ou tratamento específico para a causa da síndrome Tetra X . O tratamento envolve o apoio de apenas os sintomas. Para hipotonia , fisioterapia e aparelhos ortopédicos são usados. Fonoaudiologia iniciado assim que o atraso é conhecido muitas vezes ajuda a criança a falar normalmente mais tarde na vida . O tratamento com estrogênio " induz o desenvolvimento da mama , pára o crescimento longitudinal , e estimula a formação óssea para prevenir a osteoporose ", segundo a Fundação de Madison. Outras condições, como aquelas que afetam o coração ou o sistema renal são tratadas numa base caso -a-caso .
Research

A raridade desta doença significa , infelizmente, que a pesquisa também é quase inexistente. Grande parte das informações conhecidas sobre esta condição genética vem de pesquisas informais de pais cujos filhos foram diagnosticados com síndrome Tetra X . Um exame de sangue foi desenvolvido para testar a desordem . A probabilidade de uma mãe com mais de uma criança com síndrome de Tetra X é altamente improvável, embora a consulta com um geneticista vai ajudar você a entender seu risco pessoal.