Mortalidade por Fibrose Cística: Causas, Ganhos na Expectativa de Vida e Terapias Futuras

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo (mutações CFTR) que causa muco espesso e doença multissistêmica.

Principais Causas de Morte

1. Insuficiência respiratória: Bronquiectasia em estágio terminal, infecção crônica por Pseudomonas/NTM, tampões de muco.
2. Cardíaca: Cor pulmonale (insuficiência ventricular direita por hipertensão pulmonar).
3. Hepática: Doença hepática relacionada à FC (cirrose biliar focal) → hipertensão portal.
4. Complicações pós-transplante: Rejeição, infecção, malignidade (sobrevida mediana após transplante de pulmão ~6–7 anos).

Progresso na Expectativa de Vida

• Anos 1950: <1 ano
• Anos 2020: Sobrevida mediana prevista >50 anos (Registro CFF); muitos vivem até os 40–50 anos.
• Terapias moduladoras (ex. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) para F508del e mutações de função residual → transformadoras.

Ainda Não Há Cura

Terapia gênica, mRNA e abordagens CRISPR estão em ensaios. O atendimento em centro multidisciplinar de FC permanece essencial.