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Ataxia Espinocerebelar (SCA): Causas Genéticas, Subtipos e Herança

Ataxias espinocerebelares (SCAs) são distúrbios neurodegenerativos hereditários causados por mutações gênicas específicas, mais comumente expansões de repetições CAG (doenças de poliglutamina).

Principais Subtipos

TipoGeneMutaçãoPrincipais Características
SCA1ATXN1Repetição CAGAtaxia, disartria, neuropatia
SCA2ATXN2Repetição CAGSacadas lentas, neuropatia
SCA3 (MJD)ATXN3Repetição CAGOftalmoplegia, espasticidade, distonia
SCA6CACNA1ARepetição CAGAtaxia cerebelar pura, início tardio
SCA7ATXN7Repetição CAGDegeneração macular + ataxia
SCA8ATXN8OSRepetição CTGVariável, frequentemente mais leve

Herança e Diagnóstico

A maioria é autossômica dominante; algumas (ex. variantes recessivas de SCA2) são recessivas. Testes genéticos confirmam o diagnóstico, permitem aconselhamento e orientam o prognóstico.

Doenças Neurológicas

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