Uma síndrome é um grupo de sinais/sintomas que juntos caracterizam uma condição. Muitas vezes nomeada após o descobridor (síndrome de Down, síndrome de Tourette).
Síndrome ≠ Doença: uma doença tem uma causa específica (por exemplo, bactéria/vírus). Uma síndrome pode indicar uma doença, mas não é a doença em si. Exemplo: características da síndrome de Down (aparência distintiva, deficiência intelectual, defeitos cardíacos) resultam de um distúrbio genético, mas a síndrome em si não é a doença.
Causas: mutações genéticas, ambiente, estilo de vida. Pode ser congênita ou adquirida, rara ou comum.
Diagnóstico: sintomas, exame físico, às vezes exames de imagem/laboratório. O tratamento visa a causa subjacente; pode envolver medicamentos, cirurgia, terapia ou nenhum.