Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS): Causas, Sintomas e Manejo

RTS é um distúrbio genético raro por mutações em CREBBP (50–60%) ou EP300 (3–8%) — ambos codificam acetiltransferases de histona que regulam a remodelação da cromatina.

Marcas Clínicas

• Dígitos distintos: Polegares e háluces largos e radialmente angulados.
• Facial: Sobrancelhas arqueadas, cílios longos, fisura palpebral oblíqua descendente, nariz em bico, palato alto, sorriso com careta.
• Crescimento: Restrição pré-natal/postnatal; microcefalia.
• Neurodesenvolvimento: DI (moderada média); atraso de fala; características de autismo/TDAH.
• Médico: Cardíaco (DAS/DVS), renal, ocular (glaucoma, catarata), dental (cuspides em forma de garra), constipação, risco de obesidade, predisposição a tumores (tumor de Wilms, neuroblastoma).

Diagnóstico

• Pontuação clínica + teste genético confirmatório (sequenciamento CREBBP/EP300, análise de deleção/duplicação).

Manejo

• Clínica multidisciplinar (genética, cardiologia, nefrologia, oftalmologia, ortopedia, GI, neurodesenvolvimento).
• Terapias de intervenção precoce.
• Vigilância: ultrassom renal, ecocardiograma, oftalmologia, rastreamento de tumores.
• Apoio comportamental; monitoramento de crescimento; precauções de anestesia (vias aéreas).

Com cuidados proativos, indivíduos com RTS alcançam independência significativa e qualidade de vida.