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ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica): Causa, Genética, Tratamento e Investigação

ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica) = doença neurodegenerativa: neurónios motores morrem → degeneração muscular severa → imobilidade → morte. Conhecida como Doença de Lou Gehrig (basebolista, reforma abrupta 1939).

Causa

Gene mutado SOD1 cria toxina que mata neurónios musculares.

Genética

Mutação pode ser herdada. Doença pode manifestar-se tardiamente na vida.

Idade Média de Início

40–60 anos, mas pode surgir em qualquer idade.

Tratamento Atual

Um único fármaco aprovado: Riluzol.

Investigação Promissora

Terapia com células estaminais: neurónios cultivados em ratos → promessa para criação de neurónios motores em humanos com ELA.