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ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica): Explicação Completa

O que é ELA?

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) — Doença de Lou Gehrig — é uma doença neurodegenerativa progressiva, fatal, que afeta os neurônios motores superiores (córtex motor) e inferiores (tronco encefálico, medula espinhal). Perda progressiva da inervação muscular → fraqueza, atrofia, fasciculações, espasticidade. Cognição preservada na maioria (exceto ELA-FTD).

Epidemiologia

• Incidência: ~2-3/100.000/ano. Prevalência: ~5-7/100.000.
• Pico: 55-75 anos. Homens > Mulheres (1.5:1).
• 90-95% esporádica; 5-10% familiar (genes: C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS).

Etiopatogenia (Multifatorial)

• Estresse oxidativo, disfunção mitocondrial, excitotoxicidade (glutamato), agregação proteica (TDP-43, SOD1), neuroinflamação, disfunção do transporte axonal, defeitos em reparo de DNA/RNA.
• Glutamato elevado no LCR/córtex → excitotoxicidade (base para riluzol).

Sinais e Sintomas

Início Espinhal (~70%)	Início Bulbar (~25%)	Início Respiratório (~5%)
Fraqueza/atrofia assimétrica mãos/pés (pé caído, queda de objetos)	Disfagia, disartria, salivação, fasciculações linguais	Dispneia aos esforços, ortopneia, fadiga diurna
Fasciculações visíveis	Risco precoce de broncoaspiração	Insuficiência respiratória precoce
Cãibras, espasticidade	Labilidade emocional (riso/choro patológico)

Progressão: espalha-se para regiões contíguas → tetraparesia, anartria, disfagia severa, insuficiência respiratória. Sobrevida média: 3-5 anos (variável: 10% > 10 anos). Morte geralmente por insuficiência respiratória / pneumonia aspirativa.

Diagnóstico

• Clínico (El Escorial revisado / Gold Coast): sinais MN superior + inferior em ≥1 região, progressão, exclusão de mimetizadores.
• ENMG (eletroneuromiografia): desinervação ativa (fibrilações, potenciais de unidade motora crônicos) em múltiplos segmentos.
• RM crânio/coluna: excluir compressão, tumor, mielopatia.
• Exames laboratoriais: TSH, B12, imunologia, metal pesado, genética (se familiar/precoce).

Tratamento (Multidisciplinar em Clínica Especializada)

• Riluzol (Rilutek®): Único fármaco modificador de doença aprovado. Inibe liberação de glutamato. Aumenta sobrevida mediana em ~3-6 meses. Iniciar o mais cedo possível.
• Edaravona (Radicava®): Antioxidante (radicais livres). Aprovação FDA/Japão/Europa. Pode retardar declínio funcional em subgrupo (início precoce, FVC > 80%). IV/oral.
• Tofersen (Qalsody®): Antissenso para mutação SOD1 (aprovado FDA 2023). Reduz neurofilamento sérico.
• Sintomáticos: Espasticidade (baclofeno, tizanidina, botox), cãibras (gabapentina, mexiletina), salivação (escopolamina, glicopirrolato, botox glândulas salivares), labilidade (dextrometorfano/quinidina), depressão/anxiedade (ISRS), dor, insônia, constipação.
• Nutrição: Gastrostomia endoscópica percutânea (PEG) — precoce (FVC > 50%) melhora sobrevida/qualidade vida.
• Ventilação não invasiva (VNI / BiPAP): Iniciar quando sintomas hipoventilação noturna / FVC < 50%. Aumenta sobrevida e qualidade vida.
• Fisioterapia/TO/Fono: Manutenção função, independência, comunicação (CAAC), prevenção contraturas/quedas.
• Cuidados paliativos precoces: Planejamento antecipado, diretivas, suporte psicossocial, espiritual.