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Doença de Huntington: Sintomas Psiquiátricos, Cognitivos, Motores e Metabólicos

O que é Doença de Huntington (DH)?

Doença genética autossômica dominante (gene mutado HTT). Filhos de portador têm 50% de chance de herdar. Dois tipos: início adulto (mais comum) e início precoce (infância). Rara: 1:10.000. Degenerativa, sintomas sutis no início → diagnóstico tardio. Sem cura; tratamento foca no manejo sintomático.

Sintomas Psiquiátricos (~80%)

• Depressão, transtornos de humor/personalidade.
• Dificuldade em controlar impulsos/agressividade.
• Impulsividade, mania, ansiedade severa.
• Tratamento: antipsicóticos, antidepressivos.

Sintomas Cognitivos

• Dificuldade de memória, organização, planejamento.
• Comprometimento progressivo → dificuldade em tarefas diárias, más decisões.
• Consciência preservada (paciente percebe o que ocorre).
• Tratamento: medicação + terapia ocupacional.

Distúrbios do Movimento

• Coreia: movimentos involuntários, coreiformes, pioram com estresse.
• Progressão: dificuldade para andar, quedas, perda de equilíbrio/coordenação.
• Fala e deglutição afetadas → disartria, disfagia.
• Tratamento: neurolépticos, fisioterapia.

Alterações Metabólicas

• Produção de energia celular (ATP) prejudicada.
• Necessidade calórica aumentada; gorduras saudáveis (ômega-3: peixes, nozes, soja) ajudam a gerar ATP.