Doença de Huntington: distúrbio hereditário que causa degeneração progressiva de neurônios no cérebro. Seus efeitos fisiológicos derivam dessa disrupção neural.
Proteínas ligadas à Huntington impedem acúmulo adequado de colesterol no cérebro (MayoClinic). Colesterol normal facilita saúde e comunicação entre neurônios; sua disrupção causa problemas de fala, motricidade e cognição.
Alguns casos podem surgir de mutações não herdadas no gene da Huntington durante desenvolvimento espermático.