Deficiência de Lactase: Genética, Tipos e Fisiopatologia da Intolerância à Lactose

Lactase (codificada pelo gene LCT no cromossomo 2) hidrolisa lactose em glicose e galactose na borda de escova do intestino delgado.

Tipos de Deficiência de Lactase

• Primária (Hipolactasia do Adulto): Regulação fisiológica para baixo após desmame. Autossômico recessivo. Prevalência: ~70% globalmente (alta em asiáticos, africanos, nativos americanos, mediterrâneos). Início: infância–idade adulta.
• Secundária: Atrofia vilosa por doença celíaca, doença de Crohn, gastroenterite, SIBO, quimio/radiação. Reversível se mucosa cicatrizar.
• Congênita (Alactasia): Rara autossômica recessiva; diarreia aquosa neonatal com leite. Requer fórmula livre de lactose.
• Desenvolvimental: Bebês prematuros (<34 semanas) têm baixa lactase; melhora com maturação.

Mecanismo do Sintoma

Lactose não digerida → carga osmática → secreção de água → fermentação colônica por bactérias → AGCC + gás (H₂, CH₄, CO₂) → inchaço, cólicas, diarreia (30 min–2 hr pós-ingestão).

Diagnóstico

• Teste de respiração de hidrogênio (padrão-ouro não invasivo).
• Teste de tolerância à lactose (aumento de glicose no sangue <20 mg/dL).
• Teste genético (LCT -13910 C>T) para tipo primário.