casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Distúrbios do Metabolismo

Deficiência de G6PD: Genética, Gatilhos, Anemia Hemolítica e Manejo

O Que é Deficiência de G6PD?

Uma enzimopatia recessiva ligada ao X que causa reduzida atividade da glicose-6-fosfato desidrogenase → produção prejudicada de NADPH → incapacidade de manter glutationa reduzida → danos oxidativos aos glóbulos vermelhos → hemólise.

Epidemiologia

• ~400 milhões afetados globalmente; maior na África, Oriente Médio, Mediterrâneo, Sudeste Asiático.
• Vantagem de portador heterozigoto protetor contra malária explica alta frequência de portadores.
• Homens predominantemente afetados; mulheres podem ser sintomáticas devido a inclinação de lyonização.

Apresentação Clínica

• Icterícia Neonatal: pico dia 2–3; risco de kernicterus se não tratada.
• Episódio Hemolítico Agudo: exposição a gatilho → hemoglobinúria (urina escura), icterícia, anemia, fadiga, dor nas costas, dispneia.
• Anemia Hemolítica Não-Esfrocítica Crônica (CNSHA): variantes graves raras (Classe I) com anemia de base sem gatilhos.
• Assintomático: Muitos nunca têm uma crise.

Gatilhos Oxidativos Comuns (Lista de Evitação)

Categoria	Exemplos
Antimaláricos	Primaquina, tafenoquina, cloroquina (dose alta), dapsona
Antibióticos	Sulfonamidas (TMP-SMX), dapsona, nitrofurantoína, ácido nalidíxico
Antipiréticos/Analgésicos	Fenacetina, aspirina em dose alta (dose baixa OK)
Outros Medicamentos	Rasburicase, azul de metileno, probenecida, quinolonas (algumas)
Alimentos	Favas (favismo) – gatilho potente em variantes mediterrâneas
Infecções	Sepse, hepatite viral, pneumonia

Diagnóstico

• Ensaio quantitativo de G6PD: Espectrofotométrico (padrão-ouro) ou teste de ponto fluorescente.
• Teste genético: Identifica variante específica; útil para aconselhamento, pré-natal.
• Teste durante a remissão (não durante hemólise aguda quando reticulócitos elevam falsamente a atividade).

Manejo

• Evitação: Forneça lista personalizada de gatilhos; pulseira de alerta médico.
• Episódio Agudo: Suporte — hidratação, ácido fólico 1–5 mg/dia, transfusão se Hb <7 g/dL ou sintomático. Evite drogas oxidantes.
• Icterícia Neonatal: Fototerapia; transfusão de troca se grave.
• Vacinações: Seguras; nenhuma contraindicação.
• Aconselhamento Genético: Riscos de recorrência ligados ao X; teste de portadoras femininas.

Classificação da OMS de Variantes

• Classe I: Deficiência grave (<10% atividade), CNSHA.
• Classe II: Deficiência grave (<10%), hemólise intermitente.
• Classe III: Moderada (10–60%), ex. G6PD A- (africana).
• Classe IV: Próximo do normal (>60%), sem significado clínico.
• Classe V: Atividade aumentada.

Ponto-Chave

A deficiência de G6PD é manejável com evitação de gatilhos. Triagem neonatal universal em áreas de alta prevalência previne kernicterus.