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Sobrecarga de Ferro: Causas, Diagnóstico e Tratamento por Flebotomia e Quelantes

Etiologia

• Primária (hereditária): Hemocromatose hereditária (mutação HFE C282Y homozigoto — mais comum). Absorção intestinal excessiva de ferro.
• Secundária: Transfusões repetidas (talassemia, anemia falciforme, mielodisplasia), ingestão excessiva de ferro oral, doenças hepáticas crônicas, porfiria cutânea tarda.

Manifestações Clínicas

Início insidioso. Fadiga, hiperpigmentação cutânea ("bronzeamento"), artralgia (2ª e 3ª metacarpofalângicas), hepatomegalia, diabetes mellitus ("diabetes bronzeado"), cardiomiopatia, hipogonadismo hipogonadotrófico. Lesão orgânica é lenta e progressiva.

Investigação Laboratorial

• Ferritina sérica elevada (>300 ng/mL homens, >150-200 ng/mL mulheres) — marcador de depósitos, mas também reativo de fase aguda.
• Saturação da transferrina >45-50% (homens) / >40% (mulheres) — sensível e precoce.
• Ferro sérico elevado.
• Teste genético HFE (C282Y, H63D) para hemocromatose hereditária.
• RM hepática (R2*) ou biópsia para quantificação de ferro hepático (não rotina).

Tratamento: Flebotomia Seriada (Padrão-Ouro para Hemocromatose)

1. Indução: 400-500 mL/semana (≈200-250 mg Fe) até ferritina 50-100 ng/mL e saturação transferrina <30-50%. Duração: meses.
2. Manutenção: Flebotomias a cada 2-4 meses para manter ferritina 50-100 ng/mL e saturação <30%. Vitalícia.
3. Hidratação pré/pós-procedimento. Hemograma serial para evitar anemia.

Terapia Quelante (Quando Flebotomia Contraindicada)

Anemia concomitante, insuficiência cardíaca, acesso venoso difícil. Agentes: Deferoxamina (SC/IV), Deferasirox (oral), Deferiprona (oral). Monitoramento: ferritina, função renal, auditiva/ocular (deferoxamina), hepática (deferasirox).

Cuidados Adicionais

• Tratar complicações: diabetes, cardiomiopatia, hipogonadismo.
• Dieta equilibrada — não restrição drástica de ferro dietético (carne vermelha) na hemocromatose em tratamento; evite suplementos de ferro e vitamina C em altas doses.
• Álcool: evitar — aumenta absorção de ferro e potencializa hepatotoxicidade.
• Rastreamento familiar (genética + bioquímica) em parentes de 1º grau.