Quais são as causas da Síndrome de Klinefelter

? Síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara que envolve a presença de um cromossomo sexual extra, geralmente o cromossoma "X" . A síndrome geralmente afeta indivíduos que se identificam como masculinos e características sexuais masculinas como crianças . Quando a criança amadurece, ele pode desenvolver características tipicamente associadas com as mulheres, incluindo aumento dos seios . Síndrome de Klinefelter não é uma doença extremamente comum e é relativamente raro. Ele foi descoberto e nomeado em 1942 pelo Dr. Harry Klinefelter . Sobre

Segundo Robert bloco dos Institutos Nacionais de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano , a síndrome de Klinefelter é uma doença que afeta significativamente jovens em sua adolescência. É uma doença na qual o macho tem um "X " cromossoma extra . Como resultado , a configuração habitual de cromossomas sexuais é XXY , em vez de o XY normal. As crianças com este transtorno desenvolver seios, mas tem testículos pequenos , pouco cabelo facial e corporal .
Causas

acordo com a Clínica Mayo , um cromossomo X extra é herdado de um dos pais em indivíduos com síndrome de Klinefelter . Uma vez que esta doença não é hereditária e não é transmitida através das famílias , é um evento inteiramente oportunidade que afeta o desenvolvimento do embrião . Pesquisadores relatam que a idade da mãe não faz diferença , ao contrário de outras doenças cromossômicas.

Fatores de Risco

Há muito poucos fatores de risco para ter uma criança com transtorno de Klinefelter acordo com a Clínica Mayo. Uma vez que é um evento inteiramente arbitrário e não está relacionada com a saúde ou a idade de um dos pais , não há quase nenhuma maneira de prever se uma criança vai desenvolver esta desordem. Em muitos casos, Klinefelter não é diagnosticada até a adolescência, quando as crianças começam a desenvolver características sexuais secundárias .

Complicações

As complicações da doença de Klinefelter são significativos. De acordo com a Clínica Mayo , as crianças com este transtorno raramente amadurecer em machos que podem gerar filhos em seus últimos anos. Além disso, homens com Klinefelter são propensas à osteoporose por causa de ossos fracos que podem ser propensos a quebrar . Indivíduos com esta condição também são propensos a doenças que são mais comuns em mulheres , como o câncer de mama.

Tratamentos

Segundo o Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano , tratamentos regulares de testosterona são os remédios mais eficazes . Testosterona ajuda no desenvolvimento das características sexuais masculinas secundárias, como o desenvolvimento de pêlos faciais e corporais , aprofundamento da voz e crescimento e queda dos testículos. Enquanto os homens que se submetem a tratamento com testosterona pode não ser capaz de ter filhos , eles podem ter a aparência e as características dos homens não afetados . Os pacientes devem continuar a receber tratamento com testosterona para manter as características secundárias.