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Distúrbios da Bainha de Mielina: Esclerose Múltipla, ADEM, Leucodistrofias e Neuropatias

O Que É a Bainha de Mielina?

Estrutura lipoproteica (70% lipídios, 30% proteínas) que envolve axônios no SNC (oligodendrócitos) e SNP (células de Schwann). Função: isolamento elétrico, condução saltatória (rápida, energeticamente eficiente), suporte metabólico axonal. Desmielinização = perda de mielina com preservação relativa do axônio (inicialmente) → condução lenta/bloqueio → sintomas neurológicos.

Principais Doenças Desmielinizantes

1. Esclerose Múltipla (EM) — Mais Comum

• Doença autoimune, inflamatória, desmielinizante, neurodegenerativa do SNC. Mulheres 3:1, início 20–40 anos.
• Critérios McDonald 2017: disseminação no espaço (lesões ≥ 2 áreas características: periventricular, cortical, justacortical, infratentorial, medular) + disseminação no tempo (nova lesão RM ou bandas oligoclonais LCR).
• Fenótipos: remitente-recorrente (RRMS 85%), progressiva primária (PPMS 10–15%), progressiva secundária (SPMS).
• Sintomas: neurite óptica, síndrome mielite transversa, troncoencefálica, hemisférica, fadiga, disfunção vesical/esfincteriana, cognitiva.
• Tratamento: DMTs (terapias modificadoras da doença) — interferon, acetato glatiramer, fingolimode, natalizumabe, ocrelizumabe, ofatumumabe, cladribina, siponimode, teriflunomida, etc. Escolha personalizada.

2. Encefalomielite Disseminada Aguda (ADEM)

• Monofásica, tipicamente pós-infecciosa (viral: sarampo, rubéola, varicela, EBV, micoplasma) ou pós-vacinal (raro). Crianças > adultos.
• Início agudo/subagudo: encefalopatia (alteração consciência, comportamento) + déficits multifocais.
• RM: lesões grandes, confluentes, mal delimitadas, "flocos de neve", tálamo/gânglios base freqüentes. Bandas oligoclonais geralmente ausentes.
• Tratamento: metilprednisolona EV 20–30 mg/kg/dia 3–5 dias → prednisona oral desmame 4–6 semanas. IVIG se falha. Prognóstico: boa recuperação maioria; ~10–20% recidiva / evolui para EM (MOGAD espectro).
• MOGAD (Doença por anticorpo anti-MOG): entidade distinta — ADEM recorrente, neurite óptica bilateral, mielite longitudinal extensa. Teste anti-MOG no soro/LCR.

3. Leucodistrofias — Genéticas / Metabólicas

• Adrenoleucodistrofia (ALD / X-ALD): X-ligada (ABCD1), acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA). Fenótipos: cerebral infantil (4–8 anos, progressão rápida, morte 2–4 anos), adrenomieloneuropatia (AMN) — adulto, mielopatia espástica + insuficiência adrenal, forma adrenal-only. Triagem neonatal (VLCFA) em alguns países. TMO alogênico precoce (estágio inicial cerebral) pode deter progressão. "Óleo de Lorenzo" (ácido oleico + erúcico) — reduz VLCFA, benefício preventivo incerto.
• Doença de Krabbe (Leucodistrofia de células globoides): AR, deficiência galactocerebrosidase. Infantil (3–6 meses, fatal < 2 anos) / tardia. TMO precoce (pré-sintomático) beneficia.
• Leucodistrofia metacromática (AR, ARSA), Doença de Canavan (ASPA), Leucodistrofia de Alexander (GFAP), Leucodistrofia hipomielinizante (várias genes).

4. Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)

• Mutações mtDNA (m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A — 90% casos). Herança materna. Homens > mulheres (penetrância incompleta). Início 15–35 anos: perda visual central/subaguda bilateral sequencial (sem dor). RM: hiperintensidade quiasma/trato óptico (fase aguda). Idebenona (antioxidante) — único fármaco aprovado (EMA) — modesta estabilização visual. Evitar tabaco/álcool (gatilhos). Terapia gênica (lenadogene nolparvovec) — aprovada UE 2023 (1 mutação).

5. Paraparesia Espástica Tropical (PET / HAM-TSP)

• Infecção por HTLV-1 (retrovírus) → mielopatia crônica progressiva. Endêmica: Japão (Kyushu), Caribe, América do Sul (Nordeste Brasil), África, Irã, Melanésia.
• Mielopatia espástica progressiva (membros inferiores), disfunção esfíncteriana, dor lombar, síndrome sicca, uveíte, linfoma T adulto (ATLL).
• Diagnóstico: anti-HTLV-1/2 soro + confirmação Western Blot/PCR + LCR (anticorpo, proviral load).
• Tratamento: corticoide (curto prazo), danazol, interferon-alfa, anticorpo monoclonal (mogamulizumabe — ATLL), reabilitação. Não cura.

Abordagem Diagnóstica Prática

1. História + exame neurológico detalhado (distribuição SNC vs SNP, tempo, gatilhos).
2. RM encéfalo + medula (com/sem contraste) — padrão-ouro imagem.
3. LCR: células, proteína, glicose, bandas oligoclonais (isoelétrica), anti-MOG, anti-AQP4, RT-QuIC (prião), viral PCR, citologia.
4. Potenciais evocados visual/somato/motor (velocidade condução).
5. Exames sanguíneos: VLCFA (ALD), anti-HTLV, cariótipo/array CGH, painel genético NGS (leucodistrofias, LHON mtDNA).
6. Biópsia nervo/músculo se SNP predominante.

Mensagem-Chave

Desmielinização tem causas imunológicas, genéticas, metabólicas, infecciosas. Diagnóstico preciso (clínica + RM + LCR + genética) define tratamento e prognóstico. EM: DMTs precoces mudam história natural. ALD: triagem familiar + TMO precoce salva vidas. MOGAD/AQP4: imunoterapia de manutenção previne recidivas. LHON: idebenona + evitar tabaco/álcool + terapia gênica emergente.