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Onde a Anemia Falciforme é Mais Comum

O que é a Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma condição genética do sangue que causa uma forma específica de anemia. A doença caracteriza-se pela produção anormal de glóbulos vermelhos, causada por uma mutação hereditária. Devido a este componente hereditário, a anemia falciforme é mais frequente em certos grupos demográficos.

Características

A anemia falciforme é um distúrbio sanguíneo em que a maioria dos glóbulos vermelhos circulantes tem uma forma anormal, de foice ou meia-lua, em vez da forma redonda e flexível dos glóbulos normais. Esta forma anómala impede que se movam facilmente pelos vasos do sistema circulatório, podendo ficar presos e impedindo que quantidades adequadas de sangue — e, portanto, oxigênio — cheguem a partes do corpo.

Causas

A produção de glóbulos vermelhos em forma de foice é causada diretamente por uma mutação genética no DNA que codifica a hemoglobina presente em cada glóbulo vermelho. Como a hemoglobina é produzida anormalmente, a forma de toda a célula sanguínea é alterada. Embora esta mutação possa, em casos raros, resultar de danos no DNA, na maioria dos casos é herdada de dois pais que portam a mutação da hemoglobina.

Grupos de Risco

A anemia falciforme é encontrada predominantemente em certos grupos étnicos. Estes incluem afro-americanos, hispânicos, indianos, pessoas de ascendência do Oriente Médio, africanos e aqueles com raízes mediterrâneas. Como pessoas destes grupos têm maior probabilidade de portar a mutação falciforme, é mais provável que tenham filhos que sofram da doença ao herdarem dois conjuntos do gene defeituoso.

Sintomas

Os sintomas podem começar já aos 4 meses de idade. Os sintomas iniciais incluem mãos e pés inchados e icterícia. As pessoas com a doença tornam-se anêmicas e sofrem de episódios de fadiga severa. Quando os glóbulos de forma anormal ficam presos nos vasos sanguíneos, o paciente pode ter episódios de dor extrema no local do bloqueio. Problemas persistentes de visão, tendência a contrair infecções e desenvolvimento atrasado na infância e adolescência também são sintomas da condição.

Diagnóstico

Os sintomas característicos são geralmente a primeira indicação da presença da anemia falciforme. Para diagnosticar definitivamente a doença, realiza-se um exame de sangue que verifica a presença da forma defeituosa de hemoglobina — chamada hemoglobina S. Se este teste revelar a presença de hemoglobina S, exames de sangue mais especializados são conduzidos para determinar a extensão da doença e se o indivíduo herdou duas cópias da mutação ou apenas uma.