casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Condições Médicas

Teste MTHFR: Entendendo o Teste Genético e Sua Significância

Uma mutação no gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é considerada uma causa de hiper-homocisteinemia, um fator de risco líder para AVC, natimortos e perdas gestacionais recorrentes. Uma diminuição na atividade do MTHFR devido a mutações leva a uma diminuição no metabolismo da homocisteína. Para testar mutações no gene MTHFR, você deve fazer um teste de DNA.

O Que Você Vai Precisar

  • 5 ml de sangue
  • Tubo EDTA (tampa roxa)

Instruções

  1. Consulte um médico. Expresse sua preocupação e forneça histórico familiar sobre hiper-homocisteinemia.

  2. Agende o exame de sangue. Os laboratórios processarão uma análise PCR para as mutações C677T e A1298C no gene MTHFR.

  3. Receba e revise os resultados com seu médico. Testes de DNA expressos podem estar disponíveis por uma taxa no laboratório de processamento. Testes de DNA podem levar até seis semanas para chegar ao consultório do seu médico.