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Doença Policística Renal (DPR): Tipos, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

O que é Doença Policística Renal

Grupo de doenças genéticas caracterizadas pelo desenvolvimento de múltiplos cistos cheios de líquido nos rins, que crescem progressivamente, destruindo o parênquima renal normal e levando à insuficiência renal terminal (IRT). Afeta 1:400 a 1:1000 (ADPKD).

Tipos Genéticos

1. ADPKD — Autossômica Dominante (90% dos casos)

• Genes: PKD1 (cromossomo 16, 85% casos, mais grave, DRT ~55 anos) / PKD2 (cromossomo 4, 15%, mais brando, DRT ~75 anos).
• Herança: Um pai afetado → 50% chance cada filho. Penetrância ~100% aos 80 anos.
• Início sintomas: Geralmente 30–50 anos. Muitos assintomáticos por décadas.

2. ARPKD — Autossômica Recessiva (Rara, Grave)

• Gene: PKHD1 (cromossomo 6). Fibrocistina/poliductina.
• Herança: Pais assintomáticos portadores → 25% risco cada gestação.
• Apresentação: Perinatal/neonatal (rins aumentados/ecogênicos, oligodrâmnio → hipoplasia pulmonar letal) ou infantil (hipertensão, DRC progressiva, fibrose hepática congênita → hipertensão portal).

Sintomas e Manifestações Clínicas (ADPKD)

• Hipertensão: 60–70% antes da perda de TFG. Mecanismo: Isquemia renal compressiva + ativação RAAS. Alvo < 130/80.
• Dor lombar/abdominal: Distensão cápsula, hemorragia intracística, infecção, cálculo, ruptura.
• Hematuria: Macroscópica (ruptura cisto) ou microscópica. Autolimitada geralmente.
• ITU / Cisto Infectado: Febre, dor, leucocitose. Antibiótico penetrante cístico (fluoroquinolona, TMP-SMX) 4–6 semanas.
• Cálculos renais: 20–30% (estase, hipocitraturia, pH alterado).
• Manifestações extra-renais: Cistos hepáticos (80% aos 50 anos), aneurismas intracranianos (10–15% — rastrear se história familiar), valvulopatias (prolapso mitral), hérnias, diverticulose.

Diagnóstico

• Critérios Ultrassonográficos Unificados (Pei/Ravine) — ADPKD:
  • 15–39 anos: ≥ 3 cistos (unilateral/bilateral) + história familiar.
  • 40–59 anos: ≥ 2 cistos em cada rim.
  • ≥ 60 anos: ≥ 4 cistos em cada rim.
• TC/RM: Mais sensíveis (detectam cistos < 1 cm), volumetria renal (TKV — volume total renal). TKV prediz progressão (classificação Mayo: 1A–1E).
• Teste Genético (Sangue): Sequenciamento PKD1/PKD2. Indicações: Diagnóstico incerto (imagem equivoca), aconselhamento reprodutivo, doação viva (excluir doador afetado), PGD (diagnóstico pré-implantação). Não prediz gravidade individual.

Tratamento Atual

1. Retardar Progressão Renal

• Tolvaptana (Antagonista V2 da Vasopressina): Único fármaco aprovado para retardar progressão na ADPKD de progressão rápida (TKV alto, idade < 50, queda TFG > 2,5–3 mL/min/ano). Inicia cedo (TFG > 30–40). Requer monitoramento hepático mensal (ALT/AST) — risco hepatotoxicidade idiossincrática. Programa REMS (EUA) / monitoramento rigoroso (Brasil/ANVISA).
• Controle Pressórico Rigoroso: IECA/ARA 1ª linha. Meta < 130/80. HALT-PKD: PA alvo 95–110/60–75 retardou crescimento TKV mas não queda TFG significativamente vs alvo padrão.
• Hidratação Abundante: 2,5–3 L/dia → suprime vasopressina endógena.
• Dieta Baixa Sódio/Proteína Moderada: Sódio < 2g, Proteína 0,8–1,0 g/kg.
• Evitar Nefrotóxicos: AINEs, contraste desnecessário.

2. Tratamento de Complicações

• Dor: Analgesia escalonada (OMS). Evitar AINEs. Bloqueio nervoso esplâncnico/neuroliase em refratários.
• Hemorragia intracística: Repouso, hidratação, analgesia. Geralmente autolimitada.
• Cisto infectado: Antibiótico penetrante (Ciprofloxacino, TMP-SMX) 4–6 sem. Drenagem percutânea se abscesso.
• Cálculos: Conduta padrão (MET, LEOC, URS, PCNL).
• Aneurisma cerebral: Rastreamento (Angio-RM/TC) se história familiar ou sintomas. Clipping/coiling se > 7 mm ou crescimento.

3. Terapia Substitutiva Renal

• Diálise (HD/DP) ou Transplante quando TFG < 15 / sintomas urêmicos.
• Transplante: Doador vivo (parente não afetado geneticamente) ideal. Rim nativo policístico não removido rotineiramente (só se massivo/sintomático/infectado).

Aconselhamento Genético e Familiar

• Essencial para todas as famílias com ADPKD/ARPKD.
• Testagem preditiva em assintomáticos: Decisão autônoma, informada, com suporte psicológico.
• Triagem de parentes de risco: US renal a partir de 18–20 anos (ou antes se sintomas).