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Doença Celíaca: Diagnóstico, Procedimentos e Requisitos Críticos

Caminho Diagnóstico

O diagnóstico de doença celíaca requer a combinação de sorologia, genética e histologia — enquanto o paciente ainda está consumindo glúten. Adotar uma dieta sem glúten antes dos testes causa falsos negativos.

Passo 1: Testes Sorológicos (Exames de Sangue)

• tTG-IgA (transglutaminase tecidual IgA): Teste de primeira linha, >95% sensível e específico.
• IgA total: Verificar simultaneamente — 2–3% dos celíacos são deficientes em IgA (causando falso negativo no tTG-IgA).
• Se deficiente em IgA: Usar tTG-IgG e DGP-IgG (péptido de gliadina desamidada).
• EMA-IgA (anticorpo endomisial): Altamente específico, usado para confirmação; depende do operador.

Passo 2: Teste Genético (HLA-DQ2/DQ8)

• Presente em 95% (DQ2) ou 5% (DQ8) dos pacientes celíacos.
• Valor preditivo negativo ~99%: Se ausente, a doença celíaca está virtualmente excluída.
• Não diagnóstico por si só: 30–40% da população geral carrega esses genes.
• Útil quando a sorologia é inconclusiva, o paciente já está sem glúten, ou para rastrear parentes.

Passo 3: Endoscopia com Biópsia Duodenal

• Padrão-ouro para confirmação.
• Múltiplas biópsias (≥4 do duodeno, 1–2 do bulbo) — o envolvimento focal é comum.
• Classificação de Marsh: Grau 3 (atrofia vilosa) = diagnóstico.
• Diretrizes ESPGHAN: Em crianças com tTG-IgA elevado (>10× ULN) + EMA positiva + sintomas + HLA, a biópsia pode ser omitida.

Outros Testes (Não Diagnósticos por Si Sós)

• Testes de fezes: Não validados para diagnóstico; podem detectar peptídeos de glúten (aderência dietética).
• Painéis de sensibilidade alimentar (IgG): Não recomendados — sem evidência para diagnóstico de doença celíaca.

Quem Deve Ser Testado?

• Sintomáticos: diarreia crônica, inchaço, perda de peso, anemia, osteoporose, infertilidade, neuropatia, dermatite herpetiforme.
• Assintomáticos de alto risco: parentes de primeiro grau, diabetes tipo 1, doença autoimune da tireoide, síndrome de Down, síndrome de Turner/Williams, deficiência seletiva de IgA.

Crítico: Permaneça Consumindo Glúten

Consuma glúten diariamente (equivalente a ≥1 fatia de pão) por 6–8 semanas antes dos testes. Se já estiver sem glúten, um desafio com glúten sob supervisão médica é necessário.

Acompanhamento Após o Diagnóstico

• Encaminhamento a nutricionista (educação sobre dieta sem glúten)
• Exames de base: hemograma, ferro, ferritina, B12, ácido fólico, vitamina D, tireoide, TGO/TGP, densitometria óssea
• Repetir tTG-IgA aos 6 e 12 meses para monitorar aderência
• Rastreamento familiar

Resumo

Comece com tTG-IgA + IgA total. Se positivo, confirme com biópsia (adultos) ou critérios ESPGHAN (crianças). O teste genético exclui, não confirma. É necessário estar consumindo glúten para resultados precisos.