Anemia Falciforme Pode Afetar Pessoas Brancas: Mutação Genética Não É Limitada à Raça

A anemia falciforme (SCD) é causada por uma mutação pontual (Glu6Val) no gene HBB (β-globina). Embora a maior prevalência em ascendência africana, mediterrânea, do Oriente Médio, indiana (vantagem do heterozigoto na proteção contra malária), a mutação pode surgir de novo ou estar presente em qualquer população.

• Brancos americanos com SCD: ~1 em 80.000–100.000 nascimentos (vs 1 em 365 nascimentos negros).
• Frequência de portadores no sul da Europa: 1–2% (beta-talassemia também comum).

Raça é uma construção social; genética é ancestral. A suspeita clínica deve ser baseada em fenótipo/história familiar, não na cor da pele. Triagem neonatal (universal nos EUA) detecta todos os lactentes afetados, independentemente da raça.