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Doença Granulomatosa Crônica: Causas, Sintomas e Tratamentos

O Que é a Doença Granulomatosa Crônica (DGC)?

A DGC (também chamada granulomatose fatal ou septic granulomatose progressiva infantil) é uma imunodeficiência primária hereditária onde os fagócitos (células de defesa) não conseguem matar certas bactérias e fungos, levando a infecções recorrentes e graves.

Causas

Defeito genético na enzima NADPH oxidase (complexo fagocítico), impedindo a "explosão respiratória" necessária para destruir microrganismos fagocitados. Resultado: infecções persistentes por Staphylococcus, Aspergillus, Burkholderia, Serratia, Nocardia.

Sintomas Principais

• Abscessos cutâneos recorrentes (furúnculos, carbúnculos)
• Abscessos retais/perianais
• Pneumonias recorrentes (frequentemente por Aspergillus)
• Linfadenopatia cervical com supuração
• Impetigo (infecção cutânea contagiosa com bolhas/crostas)
• Osteomielite (infecção óssea) e septicemia
• Granulomas obstrutivos (trato GI, GU, pulmonar)

Sem tratamento, a sobrevida histórica limitava-se aos 20-30 anos; com terapias modernas, muitos alcançam a idade adulta.

Tratamentos

Profilaxia Antimicrobiana Agressiva

• Trimetoprima-sulfametoxazol (Bactrim/TMP-SMX): via oral, previne infecções bacterianas sem aumentar fúngicas
• Alérgicos a sulfa: trimetoprima isolada ou cefalosporinas
• Cetoconazol / itraconazol / posaconazol / voriconazol: antifúngicos profiláticos

Imunomodulação

• Interferona-gama (IFN-γ) subcutânea: reduz frequência e gravidade das infecções (uso off-label em alguns países)
• Corticoides em baixa dose: opção favorecida para controle inflamatório, inclusive pré-biópsia

Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas (TCTH)

• Única cura potencialmente definitiva
• Doador HLA-compatível (ideal: irmão)
• Taxa de mortalidade relacionada ao transplado ainda significativa; reservado para casos graves

Efeitos Colaterais dos Medicamentos

Variam por fármaco e paciente: cefaleia, náusea, tontura, diplopia. Monitoramento hepático e renal periódico necessário para uso prolongado (azóis, TMP-SMX, IFN-γ).

Genética

• ~2/3 dos casos: ligados ao X (gene CYBB) — predominantemente homens (86%)
• 1/3: autossômicos recessivos (CYBA, NCF1, NCF2, NCF4)