Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): Um Distúrbio Cerebral Raro e Fatal

Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é um distúrbio neurodegenerativo extremamente raro, rapidamente progressivo e invariavelmente fatal. Afeta cerca de 1–2 pessoas por milhão em todo o mundo a cada ano.

O que Causa a DCJ?

A DCJ é causada por prions—proteínas anormais e mal dobradas que induzem proteínas normais de príion celular a mal dobrar, acumulando-se no cérebro e causando danos irreversíveis. Isso leva a uma aparência característica "esponjosa" (pequenos buracos) no tecido cerebral.

Tipos de DCJ

• DCJ Esporádica (sDCJ): ~85% dos casos; sem causa conhecida; geralmente atinge idades de 60–70 anos.
• DCJ Genética/Familiar (gDCJ): ~10–15%; mutação herdada no gene PRNP.
• DCJ Adquirida: Muito rara; inclui iatrógena (de instrumentos cirúrgicos contaminados ou hormônio do crescimento) e DCJ variante (vDCJ, ligada à BSE/"doença da vaca louca").

Sintomas e Progressão

O início é sutil—lapses de memória, mudanças de humor, desajeitamento. Dentro de semanas a meses: demência severa, mioclonia (movimentos musculares involuntários), distúrbios visuais, paralisia e coma. A morte geralmente ocorre dentro de um ano.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico definitivo requer biópsia cerebral ou exame post-mortem. RM (encerificação cortical, hiperintensidade dos gânglios basais), EEG (ondas agudas periódicas) e proteína 14-3-3 do LCR apoiam o diagnóstico. Não há atualmente cura ou tratamento modificador da doença. O cuidado se concentra no manejo de sintomas e suporte paliativo.

A DCJ não é contagiosa por contato casual. A esterilização padrão não destrói príions; protocolos especializados são necessários para instrumentos cirúrgicos.