Por Que a Hemofilia Afeta Mais os Homens: Herança Ligada ao X Explicada

A hemofilia A (deficiência do fator VIII) e B (deficiência do fator IX) são distúrbios recessivos ligados ao X. Os genes (F8 e F9) residem no cromossomo X.

Mecânica de Herança

• Homens (XY): Um único cromossomo X. Uma única variante patogênica causa a doença.
• Mulheres (XX): Dois cromossomos X. Uma cópia normal geralmente compensa (inativação X aleatória). A doença requer variantes patogênicas em ambos os alelos (rara) ou inativação X enviesada.

Mulheres Portadoras

Fêmeas heterozigotas são portadoras. A maioria é assintomática, mas ~10–30% têm níveis de fator baixos o suficiente para causar sintomas de sangramento (portadoras sintomáticas).

Aconselhamento Genético

Testagem de portadora, diagnóstico pré-natal (CVS/amniocentese) e teste genético pré-implantacional (PGT-M) estão disponíveis para famílias com mutações conhecidas.